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小野教夫 様
染色体分離のメカニズム/小野
PAGE 20
染色体分離の分子メカニズムと染色体構築異常
小野教夫
愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所
遺伝学部門 遺伝性疾患研究室
480-0392 愛知県春日井市神屋町713-8
Phone: (0568) 88-0811, Fax: (0568) 88-0829
E-mail: tkono@inst-hsc.jp
Key words:
コンデンシン;染色体構築;染色体分離;キネトコア;細胞周期;染色体構築異常疾患;染色体整列;モナストロール
Molecular mechanisms of chromosome segregation and disorders associated with chromosome assembly
Takao Ono
Department of Genetics, Institute for Developmental Research
Aichi Human Service Center
713-8 Kamiya-cho, Kasugai, Aichi 480-0392
Phone: (0568) 88-0811, Fax: (0568) 88-0829
E-mail: tkono@inst-hsc.jp
Key Words:
condensin; chromosome assembly; chromosome segregation; kinetochores; cell cycle; disorders of the chromosome assembly; chromosome alignment; monastrol
要旨
真核生物では、複製された長大なDNAを「染色体」に変換し姉妹染色分体を分配することによって、遺伝情報の正確な伝達が可能となっている. この染色体の構築には、コンデンシンIとコンデンシンIIが中心的な役割を担っている. 細胞周期の進行過程で2つのコンデンシンは異なる動態を示すが、分裂期では協調して正常な染色体構築に貢献している. ヒト染色体ではどちらのコンデンシンが欠けても正常な染色体は構築されない. コンデンシンはキネトコアと微小管の結合にも重要な役割を担っており、分裂中期染色体の整列と姉妹染色分体の均等分離のための構造的基礎を作っていると考えられる.
最近になって、染色体構築と分離に異常をもつヒト遺伝性疾患があることが分かってきた. そのなかには、典型的な染色体異常を示さない疾患もあるため、新たなタイプの染色体異常、すなわち「染色体構築異常疾患群」として分類することを提唱したい. さらに本稿では、染色体構築異常を簡便に検出できる染色体整列検索法を概説し、新たな変異原検索法としての可能性を探りたいと思う.
はじめに
真核生物細胞が分裂期にはいると、間期では核に納められていた遺伝情報物質(遺伝子DNA)は1万倍以上も短く折り畳まれ、棒状の「染色体」へと構造変換を遂げる(図1A). この過程は染色体凝縮(chromosome condensation)もしくは染色体構築(chromosome assembly)と呼ばれ、複製した遺伝子DNAをわずか十数μmの細胞の空間の中で、正確にしかも短時間に分配することを可能にしている. 細胞が分裂?増殖するとき、遺伝子DNAは必ず「染色体」という構造変換を経て分配されることを考えると、染色体の構築は最も基本的かつ重要な生命活動のひとつであると言える.
染色体が遺伝情報を担う構造物であることは、Montgomery(1901)やSutton Boveri (1903)の研究などによって、19世紀の終わりから20世紀初頭に明らかにされていた. ちなみに、chromosome(chromo=色、some=物体:染色体)という用語はWaldeyer (1888)によって初めて使われた. また、geneとgeneticsという語は、JohhanssenとBatesonによって作られたとされている. Flemming (1882)は、mitosis(有糸分裂)とchromatinという術語を初めて用いて、分裂期の染色体の動態を詳しく記載している. 成熟分裂と訳されたmeiosisは、Farmer Moor (1905)によって使われたとされる. 遺伝子DNAの研究はMiescher (1869)の核酸の発見に端を発するが、Watson Click (1953)のDNAの二重らせん構造の発見を期に劇的に発展した. 染色体研究においても、標本作成法や染色法の改良によって、細胞遺伝学的研究が後押しされてきた(図1).驚くべきことだが、現在広く用いられている分染法の原法のほとんど
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