乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR单核苷酸多态性分布特征调查.pdf

· 3772 · 2016年 9月第31器第 18期 MaternalandChildHealthCareofChina．September2016,Vo1．31,No．18 · 遗传与优生 · 乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、 MTRR单核苷酸多态性分布特征调查 郝友瑛 ，鲁衍强。，李瑛 ，秦天华 ，杨琦 1．新疆维吾尔自治区妇幼保健院，新疆 乌鲁木齐835000；2．上海靶向分 子医学研究所 ，上海 200433；3．中国疾病预防控制中心妇幼保健中心，北京 100101 摘 要：目的 调查乌鲁木齐市汉族人群叶酸代谢障碍关键酶基 因5，10一亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)C677T、 A1298C及甲硫氨酸还原酶 (MTRR)A66G位点基因多态性分布情况。方法 随机以乌鲁木齐市216位汉族女性、206位汉族 男性为研究对象，检测MTHFRC677T、A1298C及 MTRRA66G基因位点多态性 ，采用统计学方法分析性别、地域与基因多 态性分布特征的关系。结果 乌鲁木齐的汉族女性 MTHFR677TT纯合突变基 因型频率为 24．1％，显著高于南方城市湘潭、 眉山、南宁、琼海和惠州 (PO．05)；MTHFRA1298C基因型分布情况与尚志、延边 、廊坊 、烟台地区的人群差异有统计学 意义 (P0．05)；MTRRA66G位点的基因型频率和等位基因频率与延边、廊坊、济源和镇江等地区比较差异有统计学意义 (P0．05)。结论 乌鲁木齐市汉族女性与男性MTHFR、MTRR基因多态性分布无差异 ，该地区汉族女性的基因多态性频度 分布具有地区特异性。 关键词：亚甲基四氢叶酸还原酶；甲硫氨酸合成酶还原酶 ；单核苷酸多态性；汉族；叶酸 中国图书分类号：R715．3 文献标识码 ：E 文章编号：1001-4411(2016)18．3772-04；doi：10，7620／zgfybj．i．issn．1001—4411．2016．18．46 Investigationondistributioncharacteristicsofsinglenucleotidepolymorphismsoffo· licacidpathwaykeyenzymes-M THFR andM TRR genesamongHanpopulationin Urumqi HAOYou-Ying，LUYan-Qiang，LIy ，eta1． MaternalandChildHealthCareHospitalofXinjiangUygurAutonomousRegion，Urumqi，Xinjiang835000，China Abstract：Objective Toinvestigatethedistributioncharacteristicsofsinglenucleotidepolymorphisms(SNPs)offolieacidpathway keyenzymes—methylenetetrahydrofolatereductase(MTHFR)geneC677T，A1298Candmethioninesynthase(MTRR)geneA66Gamong HanpopulationinUrumqi．Methods Atotalof216Hanwomenand206HanmenwererandomlyselectedfromUrumqiasstudyobject， SNPsofMTHFR C677T ，A1298CandMTRRA66Gweredetected，therelationshipsbetweengender，region，anddistributioncharacteris— ticsofSNPswereanalyzedstatistically．Results TherfequencyofMTHFR677TThomozygousmutationgenotypeamongHanwomeninUm． mqiwas24．1％ ，whichwasstatisticallysignificantlyhigherthanthoseinXiangtan， Meishan，Nanning，Qionghai(P0．05)．Therewas statisticallysingificantdifferencein f