第一节 染色体的结构变异课件1.pptVIP

第九章染色体畸变 第一节 染色体结构的改变 第二节 染色体数目的改变 第一节 染色体结构变异 一、缺失(deficiency) 二、重复(duplication) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 五、染色体结构变异的应用 一、缺失 (一) 定义：染色体的某一区段丢失称为缺失。 (二) 分类： 1、末端缺失： 缺失区段位于染色体的一端。如 AB.CDEF→AB.CDE 2、中间缺失：缺失了某一臂的中间一段。如 AB.CDEF→AB.CEF 一、缺失 ??3、缺失个体? 在体细胞内，某一对同源染色体中若一条正常，另一条缺失，这个生物体被称为缺失杂合体。若两个同源染色体均缺失相同区段的生物个体被称为缺失纯合体（deficiency homozygote）。 一、缺失 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 一、缺失 2、细胞学鉴定：??? 缺失的细胞学鉴定是比较困难的。在发生缺失的当代细胞中，其分裂过程中可以见到无着丝粒的染色体片段。随着细胞世代的增加，片段丢失。只能根据染色体在减数分裂过程中的配对情况加以鉴别。末端缺失杂合体形成的二价体不等长。 一、缺失 2、细胞学鉴定： 中间缺失杂合体，与缺失区段相对应的正常区段会被排斥在外而形成瘤或环。??? 缺失纯合体在形态上无法鉴别，只有通过核型分析，与正常细胞中的相应染色体比较，才能获得有关信息。 ??? 若缺失区段很小，鉴定更加困难。 一、缺失(四) 缺失的遗传效应 缺失的生物个体，由于染色体片段的丢失，势必丢失了缺失区段内的遗传物质，破坏在长期进化过程中适应了的遗传平衡。 1． 缺失的致死效应 2． 假显性现象 3. 引起独特的表型效应 1． 缺失的致死效应 ??? 在高等生物中，缺失纯合体通常是很难生存下来的。在缺失杂合体中，若缺失区段较长时，或缺失区段虽不很长，但缺少了对个体发育有重要影响的基因时，通常也是致死的。只有缺失区段不太长，且又不含有重要基因的缺失杂合体才能生存，但其生活力也很差。 1． 缺失的致死效应 含缺失染色体的配子一般都是败育的。花粉尤其如此，♀配子的耐受性略强。含缺失染色体的♂配子即使不败育，在授粉后受精过程中也因竞争不过正常♂配子而不能传递。因此，缺失染色体主要是通过♀配子而遗传的。 2． 假显性现象 如果缺失的区段很小，而又不带有重要基因，缺失杂合体是可以存活下来。如果某一隐性基因所对应的等位显性基因正好位于缺失区段内，则该隐性基因处于半合状态。由于没有显性基因的遮盖，该隐性基因得以表现。这种现象被称为假显性现象（pseudodominance）。 3. 独特的表型效应 人的猫叫综合症：由5号染色体短臂缺失引起。患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。 二、重复 （一）定义：染色体增加了某一相同片段的结构变异称为重复。 （二）分类：一般分为两大类。??? 1．?顺接重复 ab·cdcdef????? 2．反接重复 ab·cddcef ? （三） 重复的细胞学效应 ??? 重复杂合体的二价体常会出现弧状突出。 ??? 缺失杂合体和重复杂合体都会出现弧状突出，如何区分呢？ 从理论上讲，这两种突起是有本质的不同的。在缺失杂合体内，弧状是由正常染色体形成的。而在重复杂合体内，弧状则是由变异染色体形成的。??? 所以，必须参照染色体的正常长度、着丝粒的位置、染色体和染色粒的正常分布等进行比较才能区别这两种结构变异。 ??? （四）重复的遗传学效应 ? 1、 生活力下降。 不论重复的区段是长还是短，其危害程度均小于缺失。换句话说，生物体对重复的耐受性大于对缺失的耐受性。即使是重复纯合体也能较好地生长，更不用说杂合体了。含有重复染色体的配子也较少败育。尽管如此，重复毕竟改变了生物进化过程中长期形成的遗传平衡，必然会带来相应的遗传效应。 2、引起独特的表型效应。如果蝇的棒眼。 （四）重复的遗传学效应 3、 重复的剂量效应和位置效应? 最著名的关于基因剂量效应和位置效应的例子还是关于果蝇棒眼的研究。 野生型 棒眼 重复纯合体 重棒眼 （小眼数） 780 358 69