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AFP 产前筛查 产前筛查的血清学指标 常用指标 母血AFP正常人群和神经管人群MOM分布曲线 正常 神经管畸形 0.1 0.5 1.0 2 3 10 uE3 游离雌三醇是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素； 由于唐氏综合征胎儿的肾上腺皮质发育不良，导致uE3的前体—硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。其母亲血中uE3表现为降低，平均MOM值为0.7。 产前筛查 产前筛查的血清学指标 常用指标 uE3 产前筛查 产前筛查的血清学指标 常用指标 0.1 0.5 1.0 2.0 正常 唐氏综合征 母血uE3正常人群和唐氏征人群MOM分布曲线 产前筛查 产前筛查方案 早孕期产前筛查 时间 这项检查主要在孕期第9~13周时； 超声波检查 可以清楚地测量胎儿的颈项透明带厚度、 鼻骨异常； 母体血清学指标测定：Free β-HCG、 PAPP-A等。 产前筛查 产前筛查方案 早孕期产前筛查 产前筛查 产前筛查方案 中孕期产前筛查 时间 这项检查主要在孕期第14~20周时； 超声波检查 母体血清学三联指标测定。 目前大多数医院采用中孕期筛查方案。 产前筛查 产前筛查方案 早中孕序贯产前筛查 早孕期筛查即报告患唐氏综合征风险，高风险者进行产 前诊断，低风险者继续中孕期筛查； 将两个阶段的检查结果输入筛查软件，联合分析胎儿患 病风险； 优点 准确度提高，尽早知晓风险、及时产前诊断； 缺点 孕妇依从性降低，收费高。 产前筛查 产前筛查方案 早中孕整合产前筛查 早孕期只做检测，不出风险值。 缺点：高风险者不能及时产前诊断。 产前筛查 产前筛查方案 ?? ??  产前筛查 产前筛查方案 产前筛查 产前筛查的影响因素 ?? ??  产前筛查 产前筛查的影响因素 ?? ??  ?? ??  选用的分析软件不同，个人群组的中位数可能有差异。 产前筛查 产前筛查的影响因素 ?? ??  ?? ??  ?? ??  来自胎儿的物质在孕妇血液中的浓度与孕妇的体重负相关。 产前筛查 ?? ??  产前筛查的注意事项 提供分析风险的必需数据 孕妇年龄=采血时间-孕妇出生时间； 孕龄=采血时间-末次月经时间 or（采血时间-B超时间）+B超时孕龄； 体重。 知情同意书的重要性 告知筛查的重要性（不告知是医生的失职）； 告知筛查结果的不确定性； 知情同意后签字确认（医生也必须签字）； 知情不同意也必须签字。 完整填写产前筛查单重要性 产前筛查 ?? ??  产前筛查的注意事项 年龄 误填成阴历、申请日期 孕龄 首选末次月经计算法； 不得已时借助超声波； 但只能填写一项； 两者悬殊10天以上，选用超声波推算的结果。 体重 单位Kg 孕妇基本资料填写的常见问题 产前筛查 ?? ??  产前筛查的注意事项 低风险 并非没有可能。 高风险 绝大多数患者确诊后结果是正常的，原因是为了减少漏诊而扩大了需要进一步确诊的孕妇的范围——尽可能降低孕妇焦虑。 产前筛查结果的解释 产前筛查 ?? ??  产前筛查的注意事项 唐氏高风险 不建议再用筛查的方法进行复查； 关注临界风险值和MOM值； 再次和孕妇确认孕周，拿不准时B超测量胎儿头臀长、 双顶径确定。当B超和月经计算的孕周相差≥10天时， 重新计算风险； 高风险需用绒毛或羊水细胞染色体核型检查进一步确 诊（DNA只是准确度更高的筛查法），绒毛检查的最 佳时间是10-12周，羊水检查的最佳时间范围是16— 22周，一般不超过24周。 产前筛查结果的解释 产前筛查 ?? ??  产前筛查的注意事项 神经管畸形高风险 后续多次、高精度 B超确诊 绝大多数神经管畸形都能通过超声波检查出来 产前筛查结果的解释 产前筛查 THE END 产前筛查 产前筛查 内容 产前筛查的概念 产前筛查重点疾病介绍 产前筛查的血清学指标 产前筛查方案 产前筛查的注意事项 产前筛查 筛查 从一个带有未知危险度的