2016届高考生物一轮总复习第20讲人类遗传病及伴性遗传的综合应用考点整合.doc

第20讲　人类遗传病及伴性遗传的综合应用 [考纲要求]　1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。 考点一　人类遗传病的类型、监测及预防 1．人类常见的遗传病的类型(连线) 2．不同类型人类遗传病的特点 遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单 基 因 遗 传 病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因 遗传病 ①家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高 相等 染色体异 常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 3.人类遗传病的监测和预防 (1)主要手段 遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 4．人类基因组计划及其影响 (1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 (2)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。 [深度思考] (1)观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？ 提示　两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。 (2)下图为三体综合症患儿的发病率与母亲年龄的关系： 据图回答预防该遗传病的主要措施是什么？ 提示　适龄生育和染色体分析。 题组一　人类遗传病的判断与分析 1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响 答案　D 解析　人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；近亲结婚可导致隐性遗传病的发病率增加；多基因遗传病具有家族聚集性，且易受环境因素的影响。 2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病 A． B． C． D． 答案　D 解析　单基因隐性遗传病的患病率较低，一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病；若由于环境因素引起的疾病，如某地区缺碘导致大脖子病，几代人可能都患该病，但不是遗传病；携带隐性遗传病基因的杂合子(Aa)表现正常；染色体异常遗传病虽不携带致病基因，但患病，故选D。 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的区别 比较项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生 的人群 发病原因 三者关系 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障 家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 特别提醒　携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。 题组二　人类遗传病的概率分析及优生措施 3．(2014·新课标，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　) A．-2和-4必须是纯合子 B．-1、-1和-4必须是纯合子 C．-2、-3、-2和-3必须是杂合子 D．-4、-5、-1和-2必须是杂合子 答案　B 解析　A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，-2、-3、-4、-5的基因型均为Aa，与-2和-4是否纯合无关。B项，若-1和-1纯合，则-2基因型为Aa的概率为1/2，-1基因型为Aa的概率为1/4，而-3基因型为Aa的概率为2/3，若-4为纯合子，则-2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48。C项，若-2和-3是杂合子，则无论-1和-4同时是AA或同时是Aa或一