中国一先天性静止性夜盲家系5个已知突变位点排除.pdfVIP

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2017-05-23 发布于北京
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中国一先天性静止性夜盲家系5个已知突变位点排除.pdf

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年 JOURNALOFZHEJIANG UNIVERSITY (MEDICALSCIENCES) 2005 2005 :∥ . . . . / http www journalszju edu cn med 中国一先天性静止性夜盲家系个已知突变位点的排除 5 庄树林1,2 3 2 4 5 2 2 1,3 邹建卫彭春龙刘晓玲陈士翰黄方亮胡松年俞庆森 , , , , , , , 浙江大学化学系浙江杭州杭州华大基因研发中心浙江杭州 (1. , 310027;2. , 310008; 浙江大学宁波理工学院分子设计与营养工程重点实验室浙江宁波 3. , 315100; 温州医学院附属眼视光医院浙江温州华盛顿州立大学西雅图医学院儿科遗传组华盛顿 4. , 325003;5. ( ) , 98105) 摘要目的检测中国一常染色体显性先天性静止性夜盲大家系相关基因的致病性突变位点及此 [ ] : ( ) ADCSNB 病临床表型特征方法从该家系名患者和名正常成员的外周静脉血提取基因组根据已报道的与。 : 16 14 DNA。有关的个基因的个位点的杂合错义突变设计引物利用聚合酶链反应扩增个位点所在的外显子扩 ADCSNB 3 5 , 5 , 增产物纯化后用全自动毛细管测序仪测序利用罗兰视觉电生理检查仪进行全视野视网膜电流图 1000 。 MegaBACE 检查结果患者暗适应波正常波明显降低名患者和名正常成员在已报道的个位点均未检测到突变。 : , 。16 14 5 。 a b 结论该家系符合特征但分子缺陷未涉及这个位点的点突变或缺失这显示可能具有遗传异 : ADCSNB , 5 , ADCSNB 质性。关键词夜盲先天性夜盲遗传学染色体异常点突变聚合酶链反应 [ ] / ; / ; ; ; 中图分类号文献标识码文章编号 [ ] R 774 [ ] A [ ] 1008-9292(2005)03-0255-05 Exclusionoftheassociationoffiv