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第二章染色体与基因、人类基因组计划 第一节 染色体与基因 一、基因gene概念的发展性 合成有功能的蛋白质多肽链或RNA所必需的全部核苷酸序列(一般是DNA序列或RNA病毒中的RNA)。 1. 孟德尔“遗传因子” —生物性状遗传的符号 孟德尔用豌豆作杂交试验发现了孟德尔定律，并解释说性状是由遗传因子负责传递的。 遗传因子是颗粒性的，在体细胞里成双存在，在生殖细胞内成单存在。 实质“遗传因子”只是代表决定某个性状遗传的抽象符号。 2. 基因——位于染色体上的遗传功能单位 1909年，丹麦遗传学家约翰逊创造了“基因”这个词，用来表述孟德尔所说的遗传因子，没有提出基因的物质概念。 摩尔根对果蝇的研究发现了新的遗传的连锁交换定律，将特定基因与某一条特定染色体上的特定位置联系起来，赋予了基因以物质的内涵。 # 等位基因 一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因（allele）。 二倍体细胞每一个基因是成对存在的，每一对基因分别来自双亲的染色体的同一位置上，这个位置称为基因座（locus）。 # 基因的物质基础 1953年-DNA双螺旋结构模型 DNA结构-DNA功能之间的关系 证明了基因实质上就是整条染色体DNA链上的一段序列。 三位一体的概念： 携带生物体遗传信息的结构单位。 控制一个特定性状的功能单位。 突变单位和交换单位。 3. 顺反子—— 一个基因一条多肽 1957年Seymour Benzer以T4噬菌体为研究材料，提出了顺反子cistron的概念。 顺反子的概念把基因具体化为DNA分子的一段序列，它负责传递遗传信息，是决定一条多肽链的完整的功能单位。 4. 操纵子 ——遗传信息传递和表达调控的统一体 1961年，提出大肠杆菌乳糖操纵子模型，丰富了基因概念的内容。 5. 假基因 假基因（pseudo gene）具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用Ψ 表示。 位置：多散布于有活性功能基因之间。 产生：由mRNA反转录成cDNA，整合 到基因组上。 6. 外显子和内含子 ——基因的结构是断裂的 原核生物 真核生物： 外显子（exon） 内含子（intron） 7. 重叠基因 两个基因共有一段重叠的核苷酸序列，这就是重叠基因（overlapping gene）。 1973年，哈佛大学，Qβ病毒 基因重叠有三种情况：一是一个基因完全包含在另一个基因内；二是两个基因部分重叠；三是仅一个碱基重叠。 内含子外显子区分 的相对性： 8. 可动基因或转座元件 ——“会跳舞”的基因 1932年，美国遗传学家McClintock B.发现玉米籽粒色素有不稳定遗传行为，1951年首次提出了可在染色体上移动的“控制元件”的概念。1983年获诺贝尔奖。 有些基因在染色体上的位置是可以移动的，这类基因称为可动基因（mobile gene），也称为转座元件（transposable element）。 9. 癌基因和抑癌基因 癌基因（oncogene）有正常的生物学功能，主要是刺激细胞正常的生长，以满足细胞更新的需要。 癌基因分两大类： 一类是病毒癌基因，指反转录病毒的基因组里带有可使受病毒感染的宿主细胞发生癌变的基因，简写成v-onc； 一类是细胞癌基因，简写成c-onc, 又称原癌基因。 抑癌基因或肿瘤抑制基因（tumor suppressor gene），又称抗癌基因（anti-oncogene），是指能够抑制细胞癌基因活性的一类基因，其功能是抑制细胞周期，阻止细胞数目增多以及促使细胞死亡。 协同作用： @ egf化妆品 @ EGF即“表皮细胞生长因子”。1962年美国科恩首先发现，1986年获诺贝尔奖。 光滑、细腻、红润、丰满、弹性 功效：修复表皮、抗皱除皱、收缩毛孔、淡化色斑、滋润肌肤  病毒癌基因: 白血病病毒（HTLV） 人类乳头瘤病毒(HPV) 幽门螺旋杆菌 乙肝病毒 10.染色体外基因 extra-chromosomal gene 原核—— 质粒 真核—— 线粒体 叶绿体 质体