Leigh综合征临床和分子遗传学研究进展.pdfVIP

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2017-05-21 发布于北京
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Leigh综合征临床和分子遗传学研究进展.pdf

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第7卷第2期中国当代儿科杂志 V01．7No．2 Chin J Pediatr 2005年4月 CoⅡtemp A pr．2005 ·综述· Le远h综合征的临床和分子遗传学研究进展孙芳1，戚豫2，王丽1综述杨艳玲1 审校 (北京大学第一医院1．儿科；2．中心实验室北京100034) [中图分类号]R394 [文献标识码]A [文章编号]1008．8830(2005)02。0186．04 Lei曲综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病，是线线粒体呼吸链由5种酶复合物组成(复合物I，粒体病中的常见类型，因线粒体能量产生障碍导致中枢神经系统进行性退行性损害。自1951年英国综合征(表1)，其中以呼吸链复合物I和IV缺陷最神经科学家Le唔h首次报告以来，国内外在本症的病因、发病机制、临床诊断与治疗，以及分子遗传学方面逐渐有了新的认识¨。1。 (mitochon商al 因此，本症有3种遗传方式：约20％为母系遗传，为 1病因与发病机制锁遗传，通过nDNA突变遗传H曲o；此外，尚有少数 Leigh综合征病因复杂(图1)，基本原因为线粒为mtDNA拷贝丢失所致H’6’“。体呼吸链功能异常导致氧化磷酸化障碍，ATP产生减少。因此，能量需求越高的组织和器官受损越重，表1导致Leigh综合征的酶缺陷与基因突变如：中枢神经系统、骨骼肌和心脏…3，4I。病因 ATP产生障碍缺陷所占比例(％) 核基因突变 mtDNA突变 18 复合物I 州DUj’P1 l 3 丙酮酸脱氢酶 10 NDUFS4 5 复合物I 19 NDUF目 1 3 复合物IV(C0x)缺陷14 NDUFss l 3 复合物II+其它 39 复合物II sDHA 5 临床表现所占比例(％) 细胞及组织损害复合物IV LRPPRC 2 眼球活动异常 SURFl 9 神经肌肉损害呼吸障碍 SC02 2 3 中枢神经损害肌张力低下丙酮酸代谢障碍丙酮酸羧化酶 1 Ⅶ州啊Ⅶ邮邮科Ⅻ¨ 3 4 3 末梢神经损害锥体束损害