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一、选择题(40×1分=40分) 1.遗传病最主要的特点是( )。 A.先天性. B.不治之症. C.遗传物质的改变. D.家族性. E.可在上下代之间传递. 2.下列那种核型不存在X染色质( )。 A.45,X. B.46,XXY. C.46,XX/46,XY. D.46,XX. E.46,XX/45,X. 3.由于基因来自父方或母方而产生不同表型的现象称为( )。 A.X连锁遗传. B.Y连锁遗传. C.从性显性. D.遗传印记. E.遗传异质性. 4.异染色质是指( )。 A.螺旋化程度高,有转录活性的染色质. B.螺旋化程度低,有转录活性的染色质. C.螺旋化程度高,无转录活性的染色质. D.螺旋化程度低,无转录活性的染色质. E.异固缩的染色质. 5.下列哪种遗传方式不属于孟德尔遗传( )。 A.常染色体显性遗传. B.常染色体隐性遗传. C.X连锁遗传. D.Y连锁遗传. E.线粒体遗传. 6.选择作用对群体遗传平衡的影响是( )。 A.产生突变. B. 增加迁移. C. 加大群体数量. D.减少突变. E. 增高或降低个体的适合度. 7. 临床上最常见的染色体单体疾病是( )。 A.5号单体. B.13号单体. C.18号单体. D.21号单体. E.X单体. 8.交叉遗传是指( )。 A.女患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给儿子. B.男患者的致病基因一定由母亲传来,将来一定传给女儿. C.女患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给女儿. D.男患者的致病基因一定由父亲传来,将来一定传给儿子. E.男患者的致病基因一定由母亲传来,将来一定传给儿子. 9.半乳糖血症患者由于血中半乳糖累积,导致肝硬化、智力障碍、白内障等一系列临床症状的现象称为( )。 A.遗传异质性. B.基因多效性. C.遗传印记. D.表现度. E.拟表型. 10.两个近端着丝粒染色体的着丝粒断裂,长臂与长臂重接称( )。 A.臂内倒位. B.臂间倒位. C.罗伯逊易位. D.重复. E.环状染色体. 11.αA/α+ 型地中海贫血患者还拥有几个α基因( )。 A.0. B.1. C.2. D.3. E.4. 12.一个群体所具有的全部遗传信息称为( )。 A.信息库. B.遗传库. C.基因组. D.基因型. E.基因库. 13.以下哪种染色体病是由染色体的结构畸变导致的( )。 A.猫叫综合征. B.先天愚形. C.XXX综合征. D.Turner综合征. E.Klinefelter综合征. 14.多基因遗传病中,下列哪项患者的后代发病风险最高( )。 A.父亲为患者. B.母亲为患者. C.双亲都是患者. D.一个女儿为患者. E. 一个儿子为患者. 15.46,XX/45,X患者的发病机制应该是( )。 A.第一次减数分裂不分离. B.第二次减数分裂不分离. C.受精卵第一次卵裂有丝分裂不分离. D.胚胎细胞有丝分裂不分离. E.染色体丢失. 16.动态突变是由下列哪种因素导致的( )。 A.编码区单个碱基替换. B.碱基插入. C.碱基缺失. D.非编码区碱基替换. E.三核苷酸串联重复拷贝数增加. 17.近亲婚配的主要危害是( )。 A.易引起染色体畸变. B.自发流产率增高. C.群体隐性致病基因频率增高. D.后代X连锁遗传病发病风险增高. E.后代隐性遗传病发病风险增高. 18.白化病(AR)的群体发病率是1/10000,请估计群体中携带者的频率是( )。 A.1/4. B.1/50. C.1/100. D.1/200. E.1/400. 1
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