遗传学课件（候阿澧）-9第九章 染色体畸变.pptVIP

第九章 染色体畸变 一、断裂愈合和交换学说（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） 非重建性愈合 不愈合 染色体结构变异的遗传学效应 染色体重排：染色体上遗传信息的顺序排列和邻接关系发生改变，影响基因活性和表达； 核型的改变：若产生结构纯合体就会影响核型； 形成新的连锁群 ：染色体易位导致； 减少或增加染色体上的遗传物质：缺失和重复。 产生缺失的原因： 1、染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 2、染色体纽结 3、不等交换 4、转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 （三）缺失的遗传效应 1、致死或出现异常 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 2、假显性（pseudo-dominate） 2、倒位类型： （1）臂内倒位 （2）臂间倒位 3、形态：倒位环 倒位杂合体一旦发生交换： （1）双着丝点染色体在随机位置断裂； （2）无双着丝点染色体存在。 4、遗传学效应 （1）产生不正常的性细胞； （2）抑制倒位环内的基因重组。（平衡致死系P289） 类型： 1、染色体内易位； 染色体间易位。 2、非相互易位； 相互易位：两条非同源染色体互相交换染色体片断。 3、罗伯逊易位（Robertsonian translocation） 也称为着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion）。这是一种交互非平衡易位。由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体，短臂相互连接成了交互的产物，其上含有一些不重要的基因，这种小染色体常在细胞分裂中被丢失。 易位的遗传学效应： 1、位置效应：常染色质的基因重排移到异染色质附近，不能表达，如：花斑位置效应（玉米胚乳Ccc，果蝇复眼红） 2、假连锁现象：非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制。（P292） 第二节 染色体数目的变化 Polyploid series Triploid ............3x sterile Tetraploid.........4x Pentaploid.........5x sterile Hexaploid..........6x Septaploid..........7x sterile Octaploid...........8x How do polyploid species arise ? Autopolyploids同源多倍体 (Potato) Chromosome doubling Genomes from the same species Chromosomes form polyvalents多价体 in meiosis Allopolyploids异源多倍体 (Oil seed rape油菜籽, wheat小麦) Species hybridisation杂交 Genomes from different species Chromosomes form bivalents二价体 in meiosis Barley大麦 Haploid单倍体 chromosomedoubling with colchicine Success of artificial polyploids Most newly induced polyploids have reduced seed set because of disturbed meiosis Vegetative propagated营养体繁殖 types very successful (Potato, begonias秋海棠 and other flowers) Seed propagated种子繁殖 may develop most bivalent二价 formation to have good seed set (triticale黑小麦) Important polyploids Bananas香蕉 (autotriploid) Alfalfa紫花苜蓿 (autotetraploid) Peanut