遗传学复习96453.doc

1静态突变：在一定条件下生物各世代中以相对稳定的频率发生的基因突变称为静态突变。分子病 （molecular disease）由于遗传上的原因而造成的蛋白质分子结构或合成量的异常所引起的疾病。：只存在于一条同源染色体上，而不是成对出现的基因称为半合子。X-系统的雄性即为半合子。 在医学遗传学上是指亲缘关系较近家族成员的某一遗传病发病情况的调查。系谱分析有助于区别单基因病和多基因病。外显率是指某一基因型个体显示其预期表型的比率，它是基因表达的另一变异方式。遗传异质性(heterogeneity)是指表现型一致的个体或同种疾病临床表现相同，但可能具有不同的基因型，称为遗传异质性。近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。Down综合征是一种最常见的染色体数量异常疾病,21染色体完全三体占所有病例的93%-96%,部分三体占2%-5%,其余还有少数病例为嵌合体。遗传度是人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。一个性状的表现是受遗传和环境两方面因素决定的。在细胞的所有时期都保持凝聚状态的染色质。主要由高度重复序列DNA构成。在同一交配群体中，一条或几条染色体具有不止两种结构形态的现象。多倍体的形成有2种方式，一种是本身由于某种未知的原因而使染色体复制之后，细胞不随之分裂，结果细胞中染色体成倍增加，从而形成同源多倍体(autopolyploid)；多倍体的形成有2种方式，一种是本身由于某种未知的原因而使染色体复制之后，细胞不随之分裂，结果细胞中染色体成倍增加，从而形成同源多倍体(autopolyploid)；另一种是由不同物种杂交产生的多倍体，称为异源多倍体(allopolypolid)。多倍体的形成有2种方式，一种是本身由于某种未知的原因而使染色体复制之后，细胞不随之分裂，结果细胞中染色体成倍增加，从而形成同源多倍体(autopolyploid)；在同一交配群体中，一条或几条染色体具有不止两种结构形态的现象。