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产前检查与母儿安全;产检的重要性;产检的重要性;产检的重要性;产检的重要性;孕期的划分;孕周的计算;产前检查的时间间隔;首次产检内容;首次产检内容;遗传咨询;遗传咨询的目的：;遗传咨询的内容：;遗传咨询对象;遗传咨询对象：;遗传咨询的伦理准则;遗传咨询的伦理准则;遗传咨询的伦理准则;保健内容;孕早中期产检内容;孕早中期产检内容;孕中期产检内容;妊娠期糖尿病的筛查;孕中期产检内容;产前诊断;产前诊断的定义;产前诊断的目的意义;产前诊断指征;产前诊断指征;产前诊断的实验室诊断技术;产前诊断的临床技术;超声检查（B超）;中孕期常见的胎儿心脏缺陷筛查 室间隔缺损 法洛氏四联症/右室双流出口 左心发育不良 心律失常 房室间隔缺损 三尖瓣下移 心脾综合征?在英国用四腔心扫描可发现69%的所有复杂的先天性心脏畸形;孕期血清学筛查;临床表现 先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞 50%伴有心脏畸形(手术治疗有无意义？）?;形成原因1、精子或卵子形成过程中21号染色体不分离， 90%由卵子的21号染色体不分离引起2、受精卵卵裂过程中21号染色体不分离（嵌合 体出现）3、双亲的平衡易位;血清学筛查的理论基础1984—1987相继发现孕中期DS胎儿aFP水平较正常孕妇低20%；uE3低25%；HCG高2倍，将这三项联合起来称为三联筛查，检出率为60—80%。?现在观点认为二联法（aFP+HCG）与三联在检出率与假阳性出现率上无明显差异，从经济出发认可二联法时限：早期：8—14周；中期：15—20周?;介入性产前诊断技术;;羊水用于产前诊断的方法 羊水细胞的来源：皮肤、羊膜、眼、泌尿生殖道、消化道、呼吸道等细胞或上皮细胞?羊水细胞：核型、酶或生化分析、基因诊断羊水（液体）：AFP诊断NTD、酶或生化分析; 哪些人最需要做产前诊断 最常见、最有效的适应征1、高龄孕妇：35岁（母婴保健法规定）2、染色体平衡易位携带者3、DS高危4、生育过DS儿的孕妇再次妊娠5、染色体畸变敏感期;穿剌可能出现的问题1、流产：0.5%2、前壁胎盘：尽可能避开3、双胎：区分羊膜腔4、乙肝孕妇：母婴传播5、感染6、母体细胞污染：7、羊水细胞培养失败;绒毛膜活检（CVS）方法：1975年盲吸法（现已不用） 现方法在B超介导下经宫颈或经腹操作时间：10—14周绒毛量：25mg（无临床资料显示绒毛量与胎儿 畸形率及肢体畸形率的关系）用途：核型分析（培养法）、酶或生化分析、 基因分析;经腹绒毛膜穿刺术;绒毛吸取术示借助超扫描器用能屈的套管或腰椎穿刺针吸取绒毛;风险总风险：1—3%母亲流产率：0.5—1.5%感染：1/200胎儿肢体畸形：在10—12周标准时间窗内CVS与肢体发育缺陷无关，小于10周行CVS，风险为1—2%，故小于10周不易行CVS术;羊水及绒毛核型分析的局限性;脐静脉穿剌（胎儿血取样）;穿剌并发症胎盘脐带渗血 5.8%胎儿一过性心动过缓 4.1%死胎 0.3%羊膜感染 0.05%;脐血的产前诊断运用1、核型分析：羊水培养失败、超过羊穿时限2、胎儿感染：病毒、微生物、乙肝、HIV3、评价胎儿治疗反应：免疫球蛋白，氧疗4、遗传性疾病：酶及生化分析、基因检测5、宫内治疗：输血、给药、干细胞移植;胎儿镜时间：孕18—足月，流产率3%；最早可在11周 但流产率达12%临应运用：直接观察胎儿外形和体表结构：白化 病、唇腭裂宫内治疗：输血、换血?慎用：临床资料不多，无严格的适应症?;7 weeks gestation;7 weeks gestation;16 weeks gestation;20 weeks gestation;产前诊断的标准;产前诊断的局限性1、产前诊断通常只针对某种高风险的出生缺 陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷。2、在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生比较 晚。3、不是在任何孕周都能进行产前诊