7.4遗传及人类健康.pptVIP

第22讲　遗传与人类健康;;;;2．多基因遗传病 (1)含义：涉及____________和许多种环境因素的遗传病. (2)举例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 3．染色体异常遗传病 (1)含义：由于染色体的_______________________异常引起的疾病。 (2)分类 ①染色体结构异常引起的遗传病：______________。 ②染色体数目异常引起的遗传病：_________________、特纳氏综合征。;二、遗传咨询与优生 1．遗传咨询;2．优生 其措施主要有：婚前检查，___________，遗传咨询， ___________，选择性流产，妊娠早期避免接触致畸剂，禁止___________等。;想一想 你知道禁止近亲结婚的原因吗？ 【提示】 在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐性遗传病的机会增大。;;;;2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别;3.遗传病一般具有如下特点和规律 (1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。 (2)很多遗传病是终生性的。 (3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。; 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①②　　　　　　　　　　B．③④ C．①②③ D．①②③④ 【解析】　一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是隐性遗传病；一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病；只携带隐性遗传病基因的个体不会患病；不携带遗传病基因的个体因基因突变也可能会患遗传病。 【答案】　D;变式训练 青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是(　　) A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率 B．该病例导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻,机体消耗较多的脂肪 C．该病为单基因遗传病 D．产生该病的原因是遗传物质和环境因素的共同作用;解析：选C。青少年型糖尿病是多基因遗传病，产生该病是遗传物质和环境因素共同作用的结果，调查其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率。;1．先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传 (1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。 2．其次判断遗传病是常染色体遗传还是X连锁遗传 (1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常 (即母病儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。;(2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常染色体显性遗传病。;3．不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向推测。; 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y连锁遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病的依次是(　　) A．③①②④ B．②④①③ C．①④②③ D．①④③② ;【解析】　①③中出现“无中生有”，为隐性遗传病；①中女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；③中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判断为X连锁隐性遗传病；④中患者全部为男性，为Y连锁遗传病；②中男性患者的女儿全部为患者，可以判断为X连锁显性遗传病。 【答案】　C;变式训练 如图是患甲、乙两病的遗传家谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性相符合的是(　　) A．甲病是X连锁显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病 B．如果只考虑乙病的遗传，5号是杂合体的几率为2/3;C．11号不携带甲病和乙病的致病基因 D．如果9号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的子女均不会患病 解析：选C。通过7、8和11号，说明甲病为常染色体显性遗传病，由于3号家庭中无乙病史，所以根据3、4和10号，判断出乙病为X连锁隐性遗传病，所以A错。5号肯定为乙病基因携带者，故B错。9号与无甲乙两病史的男子结婚生育，所生的儿子可能患乙病，故D错。;1．原理 (1)人类遗