常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点.pdfVIP

中国生育健康杂志２０１３年第２４卷第６期 ｈｔｔｐ：／／ｗｗｗ．ｃｊｒｈ．ｏｒｇ或ｗｗｗ．ｃｊｒｈ．ｎｅｔ ５·１５ · ·遗传与出生缺陷· 常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点 晁艳 冯琴 余伍忠 刘持翔 邱峰 【摘要】 目的 分析临床常见类型地中海贫血患者全血细胞计数参数特点，探讨其临床价值。 方法 对 １７４例地中海贫血患者及４６例健康体检者全血细胞计数结果进行回顾性分析。 结果 ４组常见类型（静止型、 中间型、轻型 地贫和轻型 地贫）地中海贫血患者的红细胞平均体积（ＭＣＶ）和红细胞平均血红蛋白含量 α β （ＭＣＨ）均低于健康组，差异均有统计学意义。３组 地贫患者，由静止型、中间型到轻型，红细胞血红蛋白浓度 α （Ｈｂ）、ＭＣＶ和ＭＣＨ的平均值逐渐降低，红细胞分布宽度（ＲＤＷ）水平则逐渐增高。两组轻型 和 地贫的５个红 α β 细胞计数参数与健康组比较差异均有统计学意义；轻型 地贫组ＭＣＶ和ＭＣＨ水平明显高于轻型 地贫组。轻型 α β 和中间型 地贫组血小板平均体积（ＰＣＶ）和血小板分布宽度（ＰＤＷ）两个参数同时检出率明显低于健康组。 α 结论 ４种常见类型地贫患者的ＭＣＶ和ＭＣＨ值均明显低于正常水平，两项指标联合分析是地贫筛查的良好指标。 随着基因缺失数目的增多，ＲＢＣ与Ｈｂ、ＭＣＶ和ＭＣＨ离散分离状态更明显，小细胞低色素特征越来越显著，红细胞 体积大小异质性增加，对血小板计数的干扰越来越严重。 【关键词】 地中海贫血； 全血细胞计数； 红细胞参数 地中海贫血（ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ，简称地贫），又称海洋 １～８６岁，中位年龄３７岁。同时选取２０１２年３月～ 性贫血，是一种常见的单基因遗传性溶血性血液疾 ２０１２年９月本院健康体检者４６例为健康组，男 病。广泛分布在全世界沿海地区，中国常见于东南 ４３５％（２０／４６）例，女５６５％（２６／４６）例，年龄３～ 沿海、西南地区以及台湾地区。地贫的共同特点是 ７９岁，中位年龄３６岁。各组在年龄、性别比方面比 由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链 较，差异无统计学意义，具有可比性。 有一种或几种合成减少或不能合成，致使血红蛋白 ２地中海贫血诊断：采用真空采血法进行采 的组成成分改变。目前临床上一般运用全血细胞计 样，统一使用全血细胞计数的专用管采集受检者的 数检测红细胞参数对贫血病因进行筛查、诊断，为深 静脉血２ｍｌ，与抗凝剂混匀。所有患者均进行基因 入探讨全血细胞计数检测对地贫筛查诊断价值。本 检测分析确诊（深圳亚能地贫基因检测试剂盒）。 文对不同类型地贫患者的全血细胞计数参数进行了 α地贫采用跨越断裂点的 ＰＣＲ技术（也称裂口 综合性分析。 ＰＣＲ，ｇａｐＰＣＲ）检测３种缺失；地贫采用 ＰＣＲ膜 β 对象与方法 反向点杂交技术（ＲＤＢ）检测１７种基因位点突变。 １对象：回顾性分析２０１２年３月～２０１２年９月 实验室检查人员严格按照仪器说明书进行操作，试 本院收治的地贫患者１７４例，男４０８％（７１／１７４），女 剂使用仪器配套试剂。 ５９２％（１０３／１７４），年龄１～８６岁，中位年龄３４岁。 ３观察指标：观察不同类型地贫患者的红细胞 其中静止型 地贫 １１例，男 ２７３％ （３／１１），女 计数（ＲＢＣ）、红细胞血红蛋白浓度（Ｈｂ）、红细胞平 α ７２７％（８／１１），年龄４～６８岁，中位年龄３１岁；轻型 均体积（ＭＣＶ）、红细胞平均