遗传病及遗传病的预防(组内公开课)2010.4.1.pptVIP

第4节 人类遗传病和遗传病的预防;一、遗传病(genetic disease);（一）单基因遗传病; 多指、并指 突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。;软骨发育不全; 一个软骨发育不全症患者与一个正常人婚配，他们的子女将怎样呢? ;常染色体显性遗传病;（一）单基因遗传病;白化病;苯丙氨酸;一个白化病患者与一个正常人婚配，他们的子女将表现如何？;常染色体隐性遗传病;（一）单基因遗传病;X连锁遗传病;抗维生素D佝偻病;Ⅰ;X染色体显性遗传病;2、性连锁遗传病;一个血友病家族的遗传谱系;遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲与儿子均为患者;2、性连锁遗传病;男人毛耳;Y染色体遗传病;2、性连锁遗传病;单基因遗传病;（二）多基因遗传病;唇裂，腭裂;环境污染是遗传病发病率上升的主要原因 ;（三）染色体遗传病;唐氏综合征 ;;二、遗传病的危害;三、遗传病的预防; 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。;外祖父母; 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。 ; 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。;遗传咨询; 先天性耳聋与遗传因素密切相关，下列情况下需要进行耳聋遗传咨询的是： 1.有耳聋家族史 2.正常夫妇已生了一个先天性耳聋的孩子 3.夫妇双方或一方为聋哑人 4.产妇年龄在25岁左右 5.产妇年龄在35岁以上 6.夫妇生过一个毛耳性状的儿子 ;遗传咨询; 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子XHY与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩;产前诊断;羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查;【目标巩固】; ４. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F.常染色体病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病;;三、遗传病的预防;人类遗传病与优生知识结构;“人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！;（一）单基因遗传病;单基因遗传病约3%-5%?? 多基因遗传病约15%-20%， 染色体异常遗传病约0.5%-1%。 ;Ⅰ;一个血友病家族的遗传谱系;苯丙氨酸;性腺发育不良（女性）;祖父母;遗传咨询的内容和步骤为---