Peutz-Jegher综合征一家系报道.pdfVIP

5 4 8 中华消化杂志2004 年9 月第24 卷第9 期 Chin J Dig?Sep?2004?Vol?24?No?9 tropisetron ?A nest?A nalg ?1994 ,78 :988-9 94 (收稿日期;2003-11一10) (本文编辑 :侯虹鲁) ·病 例 报 告 · Peutz-Jegher综合征一家系报道 贾国法 王美玲 单红 王秀侠 ??例 1 先证者男，41 岁。消瘦、乏力、上腹饱胀、大便带 ??家 系调查:该家系三代共 10 人，见图 1，共发现 4 例 血 6 个月。体检:消瘦体型，轻度贫血貌，口唇及手足掌端均 Peutz-Jegher综合征(PJS)。其余 6 例为先证者之 2 个女儿 有不同程度的黑色素斑，表面光滑，不高出皮面，直径 2 - 4 和先证者之兄长及其 2 个子女 ，无皮肤乳膜黑色素斑，全部 m m ，余无特殊。胃镜检查:胃体、胃窦及十二指肠球、降部见 行 胃肠镜检查未见胃肠息肉。 8 枚息 肉，直径 0 .3 --1.?cm ，表面光滑或充血 ，呈无蒂、亚蒂 或长蒂。结肠镜检查 :直肠至回盲部见 16 枚息肉，绝大多数 位于直肠和降乙状结肠，直径 0.5- 4.?cm ，表面深红色，部 分表面充血糜烂 ，亚蒂或长蒂。病理 :勃膜肌层呈树枝样分 叉覆盖正常豁膜上皮 ，无异型增生 ，有较多杯状细胞，并有翻 液分泌，符合错构瘤性息肉。内镜治疗:胃内无蒂或亚蒂小 18 岁 15 岁 息肉，用微波灼除，长蒂息肉用高频电圈套摘除，结肠息肉全 口 正常男性 0 正常女性 部行高频电分次切除，整个过程顺利 ，无出血及穿孔等，半年 画 先证者圈男性患者 内行内镜检查无复发。 图 1 一家系三代家系调查图谱 ??例 2 先证者之长子 ，男，18 岁。食欲不振 、腹部不适 、 ??讨 论 P?s 系遗传性疾病，其遗传方式为常染色体显性 大便带血 3 个月。体检:一般情况好 ，口唇、颊部猫膜 、手指 遗传，家族中发病率约 36 06 ，男女患病机会均等，可能是患 及足趾掌面均可见大小不等的褐色和黑色素斑，余皆正常。 者多为杂合子之故 ，本文报道 4 例 3 代发病 ，说 明该病有 明 胃镜检查:胃体和胃窦见多枚大小不等的小息肉，直径 0.2 显的家族遗传性。本病大多于儿童或青年时发病，但亦可在 --0.?cm ，无蒂，表面光滑，十二指肠降部见 2 枚直径约 1.2 老年时才被发现。勃膜皮肤色素沉着是 PJS 的特征之一，有 cm 细长蒂息