人类基因组测序 - 首都师范大学精品课程网.ppt

人类基因组计划及后基因组时代HGP Later Genome Times;人类基因组计划的终极目标是绘制出人类基因“完成图”; 这一计划与“曼哈顿原子弹研制计划”、“阿波罗登月计划”并称为人类科学史上的“三大计划”。 中国、德国、法国、日本、英国与美国6个国家的16个中心组成国际协作组， 人类基因组计划所倡导的是“全球合作、免费共享”的原则。 ; ; 作为“1%任务”的主要承担者，中国科学院基因组信息学中心暨北京华大基因研究中心现有81台测序仪，曙光2000、曙光3000大型计算机和高容量PC机群，具有每天完成3000万对碱基的测序和分析能力，已成长为世界第6大测序中心，形成了300多人的学科、产业队伍。该中心还启动了以充分开发、利用中国特有生物资源的“中国生物资源基因组计划”，包括中国超级杂交水稻基因组研究、家猪基因组研究、中华民族基因多态性与疾病相关性遗传图谱等项目。这些工作必将对中国生命科学研究与生物产业发展产生巨大而长远的影响。 ;Shotgun测序;;我们能干什么？;中国科学家的成功探索――促使全社会广泛参与 ;基因测序的应用;基因科研用于人类疾病治疗取得重要进展 ;人类第13号和第19号染色体被完整测序;第13号染色体是最大的近端着丝粒染色体，携带若干与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因。该染色体在慢性B淋巴细胞白血病细胞中经常发生重排，它还包括DAOA基因，该基因与精神分裂症有关。研究人员对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析，发现了633个基因和296个假基因。在比较其他脊椎动物基因组的基础上，大约95.4%编码蛋白质的基因已被确定。此外，还发现105个非编码的RNA基因。13号染色体是基因密度最低的染色体。 ; 第19号染色体是人类所有染色体中基因密度最高的，对其5580万碱基对的序列分析揭示了1461个蛋白质编码基因和321个假基因。它具有高G+C含量、高复制率和高重排率的特点，这预示该染色体在生物进化中有重要意义。其中许多基因与呈孟德尔式遗传规律的疾病有关，包括家族性高胆固醇血症、非胰岛素依赖性糖尿病等。 ;人类第２０号染色体被破译 ; ;我国国际上首次确定雀斑致病基因位置 ;导致弱智与癫痫的基因变异 ;语言产生可能与基因变异有关 ;;ATCGATCGATCGATCG;;;;;;;;;;;;;;;;;;Sanger第一步：加入复制终止剂;Sanger第二步：荧光检测;Shotgun测序（2）——;Shotgun法序列拼接;拼接错误：Repeat的存在;全自动的测序仪器：MegaBace;