唐氏综合征产前筛查的进展_池丰丽.pdf

DOI:10.13470/j.cnki.cjpd.2011.04.016 综述 中国产前诊断杂志 电子版 年第 卷第 期 ０３ · · 《 （ ）》　２０１１ ３ ４ 唐氏综合征产前筛查的进展 池丰丽 综述 段涛 审校 　 　 　 同济大学附属第一妇婴保健院 上海 （ ， 　２０００４０） 摘要 唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病 且目前无有效治疗方法 因此 对唐氏综合征的产前 【 】　 ， 。 ， 筛查已成为预防性优生学的重要措施，在早期发现、早期诊断、及时终止妊娠、避免患儿的出生等方面正 发挥着越来越重要的作用。本文介绍目前孕母血清学标志物检查及遗传学超声技术在唐氏综合征筛查 方面的研究进展，两者结合显示出良好的应用前景，且人们正在探索更多的标志物用于唐氏综合征筛查。 关键词 唐氏综合征 产前筛查 血清学标志物 遗传学超声 胎儿颈项透明层厚度 【 】　 ； ； ； ； 唐氏综 合征 又 称 脏产生 胎 儿 由 于 肝 脏 发 育 不 全 合 成 减 　　 （Ｄｏｗｎ’ｓ　Ｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳ） ２１－ ，ＤＳ ，ＡＦＰ 三体综合征，是严重的先天性智力障碍疾病。１９５９ 少。１９８４ 年 Ｍｅｒｋａｔｚ等［４］发现妊娠染色体三体胎 年 证实 的发病原因为 三体 目前有 儿的孕母血清中 水平低于正常值 Ｌｅｊｅｕｎｅ ＤＳ ２１ 。 ＡＦＰ １．０ＭｏＭ， 研究发现 相关区为 额外的 之后 被广泛用于孕中期 筛查 ＤＳ ２１ｑ２２．１－２１ｑ２２．３， １ ＡＦＰ ＤＳ 。 条 号染色体导致某些基因增强表达和某些正常 人 绒 毛 膜 促 性 腺 激 素 ２１ １．２　 （ｈｕｍａｎ　ｃｈｏｒｉｏｎｉｃ 基因 产 物 过 剩 造成一些重要的生化代谢不平 是 由 胎 盘 绒 毛 膜 的 合 ， ｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｈｉｎ，ｈＣＧ）　ｈＣＧ 衡［１，２］ 在新生儿中的发病