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不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析.pdf
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不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变
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测,包括??编码区测序、????嗦肭?庑蛞约癿?? ???/???突变基因芯片检测。其中,双耳
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在双耳极重度聋组检出率最高?????,其次是重度?????、中度?????和轻度?.?%?????;
SLC26A4????????????????????????????(48??67??)??????????????(28??42??)??????(21??16??)????????
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高,应重视对这一耳聋人群,特别是出生至青少年这一年龄段人群的常规耳聋基因诊断;但对听力损失较轻的耳
聋患者,在条件允许的情况下,也应进行常规耳聋基因检测。
?丶?蔧??;????幌吡L錎? A1555G????????DNA???;听觉丧失,感音神经性;基因诊断
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