不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析.pdfVIP

不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析.pdf

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不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变检出率的分析.pdf

????????????????????????2011??5????25????lo?? · 445 · 不同听力学表型人群中常见耳聋基因突变 ????????????* ??????1??????1????2??????1??????1??????1????1????1????1韩东一 ?R猐 ??????????????????????????????????????????????????????????????????????????I???????????? ??????????????????????????????????????????????????????1448?????????????????????????????????????? 测,包括??编码区测序、????嗦肭?庑蛞约癿?? ???/???突变基因芯片检测。其中,双耳 ????????????1333????????????????????65??????????????????????????????????????????????50???????? ????????????????????????????????1448??????????GJB2??????SLC26A4??????mtDNA???及???的 突变检出率分别为?.?%、?.?%、??%和???ィ凰ǘ??ο陆底榈腉??????的阳性检出率 (20??22????29??17??)??????????????????????(o??oo????0??00??)(P0??01)??????????????????????GJB2???????? 在双耳极重度聋组检出率最高?????,其次是重度?????、中度?????和轻度?.?%?????; SLC26A4????????????????????????????(48??67??)??????????????(28??42??)??????(21??16??)???????? (8??93??)(P0??01)??????????????????????????????????????????GJB2??SLC26A4???????????????????? 高,应重视对这一耳聋人群,特别是出生至青少年这一年龄段人群的常规耳聋基因诊断;但对听力损失较轻的耳 聋患者,在条件允许的情况下,也应进行常规耳聋基因检测。 ?丶?蔧??;????幌吡L錎? A1555G????????DNA???;听觉丧失,感音神经性;基因诊断 ?型挤掷嗪臸??.? [??????????]A?恼卤嗪臸??—??????—??—? ???? ? ???? ?? ? ??? genetic mutations ? 1 448 cases ?? different hearing phenotype 2 1 ?? ???? ?? Yongyil ? ?? HAN Mingyul HUANG ???

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