《遗传病的类型》材料.ppt

被诅咒的“血” 1840年2月10日，英国皇室维多利亚女王与比她小三个月的表弟举行了婚礼。婚后女王夫妇共育有九个孩子，1子死于血友病 ，2个女儿是血友病基因携带者，她们与欧洲王室联姻的结果是使这一可怕的疾病在欧洲王室中蔓延，导致了可怕的后果，很多王室成员相继去世。 ;第三节 人类遗传病;人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。;问题讨论;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;二、遗传病的类型;正常人的染色体组型（男）;由于染色体的结构和数目异常导致的遗传性疾病。;2、单基因遗传病; 特点： 1.多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常染色体显性　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常染色体隐性　（3）抗维D佝偻病　　　 C.伴X显性遗传病　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.伴X隐性遗传病　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常;如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？;　 千里车鸣花褪红， 高楼大厦立如风;;遗传病对人类的危害;二、遗传病的监测和预防;（一） 遗传咨询; 又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。;预防遗传病最简单有效的方法是什么？;科学家的悲剧;达尔文;科学家的悲剧;摩尔根;原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。;我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;祖父母;简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果：;遗传病;谢谢！;性腺发育不良(特纳氏综合症);原因：比正常人多了一条21号染色体 ;“天才指挥家”——舟舟 ;猫叫综合征;多指;软骨发育不全;结肠息肉均癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。 ;白化病;; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 ;;抗维生素D佝偻病;血友病;进行性肌营养不良（假肥大型）;;唇裂