人类遗传病上课用分解.ppt

第三节 人类遗传病;考考你;人类遗传病;先天性疾病;家族性疾病;;受一对等位基因控制的遗传病。已发现6500多种。;并指、多指; 软骨发育不全患者;白化病;西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.;苯丙酮尿症;　神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙氨酸;患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。;进行性肌营养不良;外耳道多毛症;单基因遗传病;;受两对以上等位基因控制的人类遗传病。;唇裂;无脑儿;早衰;由染色体异常引起的遗传病。;猫叫综合征;21三体综合征;性腺发育不良;请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病;小结：;讨论：遗传病对人类的危害;遗传病的监测和预防 ——优生 ;;1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 ;祖父母;;英国维多利亚女王家族;英国维多利亚女王血友病遗传谱系; 美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。;木石前盟与金玉良缘;④提出建议;母亲生育年龄 ;广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。 ;4、生产之前做什么？ ——产前诊断;绒 毛 细 胞 检 查;四、人类基因组计划及其意义;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;（１）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。;;;练习：;4、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;1、某对夫妇，他们的肤色、色觉均正常，却生下个既白化又色盲的男婴，按照有关规定，他们还可以再生一个孩子。 ⑴预计他们再生一个孩子为正常的可能性为 。 ⑵若该妻子已经怀孕，经检测是个女孩，则这个女孩患白化病的机率为 。患色盲的机率为 。不患病的机率为 。两病兼患的机率为 。 ⑶从优生学考虑，这对夫妇最好生男孩还是女孩？;2、下图为某种遗传病的家系谱，致病基因用A或 a表??，且知Ⅳ1致病基因来自第Ⅰ代。