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染色体(chromosome) 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和蛋白质等构成,具有储存和传递遗传信息的作用。 人类染色体的确定 ;第一节 染色质和染色体;一、染色质的组成;(二)染色质和染色体的基本结构单位及多级螺旋模型;染色质如何转变成染色体;染色体与DNA的关系;(三)常染色质和异染色质 ;2.异染色质(heterchromatin) ;(四)性染色质;①女性的两条X染色体只有一条是有转录活性; ②失活发生在胚胎发育早期(人胚第16天); ③X染色体的失活是随机的; ④失活是完全的; ⑤失活是永久的和克隆式繁殖的。 ;2.Y染色质 ;第二节 人类染色体; 正常人外周血或细胞 RPMI1640培养基+15%小牛血清=5ml 370C,培养68 hr 加秋水仙素,培养2~4 hr(抑制细胞分裂) 收集细胞 离心,去上清液(1000rpm/10 min) 低渗处理,0.075 M KCI,370C,25min 预固定,甲醇:冰醋酸=3:1 离心,去上清液(1000rpm/10 min) 重复固定三次 制片,染色,观察,染色体分析;一、人类染色体的数目、结构和形态;一、人类染色体的数目、结构和形态;A 染色单体 B 着丝粒和动粒 C 染色体臂:分长臂q和短臂p D 主缢痕 E 次缢痕 F 随体 G 端粒 ;染色单体;动粒;染色体分类;;二、染色体的核型和分组;1960年、1963年、1966年分别在丹佛、伦敦和芝加哥召开3次人类细胞遗传学国际会议,制定并修改人类染色体国际命名体制。 ?人的体细胞的染色体数目为2n=46,依据染色体长度和着丝粒的位置排列、编号为23对同源染色体。其中1~22号常染色体,1对为性染色体。女性为XX;男性为XY。;?染色体的分组 -----A, B, C, D, E, F, G;二、染色体的核型和分组;?核型的书写方法;正常男性:46,XY;难以精确识别染色体的序号。 难以发现和确定染色体的结构异常。;1968年,瑞典细胞化学家Caspersson等应用荧光染料氮芥喹吖因(quinacrine mustard, QM)处理染色体后,在荧光显微镜下观察到染色体沿长轴显示出一条条宽窄、亮度不同的带纹—染色体的带(band) —Q带。 由此开创了染色体显带技术的先河。;*;*;*;*;*;*;T-banding;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;*;正常人体细胞染色体带型模式图;荧光染色( FISH);C 显带图;G显带;R显带;;核小体串;螺线管;;人中期细胞染色体(染色体数目2N=46)
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