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综述出生缺陷危险因素及预防措施出生缺陷(birth defects)，又称先天异常（congenital anomalies），是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷的定义涉及广泛，疾病种类繁多，包括先天畸形，先天性代谢病，染色体异常，先天性宫内感染所致的异常，以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。出生缺陷中最重要和最常见的是先天畸形，后者是专指以形态结构异常为主要特征，约占出生缺陷的60% ~70%[1]。近年来，出生缺陷的发生率在我国呈上升趋势，2012 年我国出生缺陷监测系统显示，其发生率高于全球水平，约为5.6%，每年约有25 万出生后明显可见的出生缺陷，如果加上出生后数月或数年才显现者，年新增90万[2]。本文主要探究出生缺陷的危险因素及防治措施。一．出生缺陷危险因素1.遗传因素亲代体内遗传基因DNA存在先天缺陷或者后天变异、母体对遗传基因自我纠错失误，引起若干基因突变，就会出现导致出生缺陷的DNA碱基对数目、序列、结构异常。最常见的疾病有生长激素缺乏性侏儒、先天性外胚层发育不良、先天性心脏病、唇腭裂等。2.环境因素2.1物理因素当怀孕早期接触电磁、射线等有关的物理因素，可干预胚胎及胎儿发育，诱发缺陷。已经证实过量x射线作用于孕妇，在一定程度上造成基因突变，基因突变导致表达异常而引起缺陷[3]。噪音也是一个危险因素，孕妇长期处在超过50分贝以上的噪音工作环境及生活环境中，会引起精神焦虑、紧张及内分泌失调，恶化子宫胚胎环境继而导致胎儿畸形甚至流产。2.2化学因素饮食因素：有些养殖户为追求高额利润，在动物饲料中添加违禁激素，刺激生长发育，缩短生长周期。以这种原料生产的食物存在大量的激素类药物，对胎儿致畸作用主要集中在生殖系统中，可引起性早熟，且对雄性影响较大，常见尿道下裂、隐睾、附睾囊肿和肾旁管残留等，称为发育雌激素化综合征拉。己烯雌酚、多氯联苯能抑制生长因子表达，改变携带遗传信息的基因片段而导致出生缺陷的发生。有机磷农药在人体内为堆积性聚集，随着聚集量的增加，可引起死胎、吸收胎和畸胎数量成比例增长，这类药物以敌敌畏、乐果、马拉硫磷为主。以牺牲环境为代价的经济增长带来饮食里面重金属严重超标，其中铅、汞、砷多种环境化学元素均与出生缺陷的发生密切相关，即使是低剂量的铅、汞、砷有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作用[4]。药物因素：某些药物可引起出生缺陷已成为共识，主要包括以下药物。抗生素类：长期使用氨基糖苷类抗生素可致胎儿先天性耳聋；大剂量使用新霉素可引起先天性白内障和短指等畸形；四环素类可引起胎儿先天畸形，牙齿变黄，还能引起先天性白内障、长骨发育不全，还可出现胎儿心脏畸形、先天性白内障、肢体短小和缺如、产生囟门隆起或死胎；奎宁可引起胎儿先天性耳聋。激素类。类固醇性激素还可引起神经管畸形、大血管易位、泌尿生殖器官畸形。3.生物因素孕妇携带乙型肝炎病毒、梅毒、HIV病毒等，可将病毒垂直传播给胎儿，造成胎儿的先天性感染，诱发流产、早产或死胎。婴儿出生若为病毒携带者，对今后的生长发育以及健康构成极大地危害。弓形虫和风疹病毒能干扰孕早期胚胎细胞的有丝分裂，会导致早产、流产或胎儿畸形等。此外还有人类巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒等都会对胎儿产生影响，增加出生缺陷的发生率。3.孕母因素有吸烟、酗酒、熬夜等不良生活习惯的孕母婴儿出生缺陷发生的风险高于正常孕妇。烟雾中尼古丁等多种有害物质可通过胎盘危害胎儿，母亲主动吸烟被动吸烟都会影响受精卵细胞的发育，最终导致畸形发育。孕妇孕期情绪焦虑、紧张、烦躁、易怒等负性精神因素会影响肾上腺皮质激素、糖皮质激素内分泌紊乱，影响胎儿发育，提高出生缺陷发生率。微量元素是维护人体生长发育、生理功能正常必不可少的营养成分，若缺乏可引起相对应的生理功能障碍，如孕妇妊娠早期体内缺乏叶酸是神经管缺陷发生的主要原因；缺乏铁离子可引起缺铁性贫血，造成胎儿出生后智力偏低及发育不良；缺钙可引起胎儿骨骼神经等生长发育迟缓；缺铜可以引起胎儿先天畸形，表现为大脑萎缩、小脑发育不全、大脑皮层变薄、心血管异常等；缺锌可导致胎儿神经畸形发生等。二．预防措施1.妊娠前和产前咨询妊娠前与产前咨询是出生缺陷一级预防的重要手段，能够有效降低出生缺陷发生率。妊娠前咨询和保健的目的，是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况，减少或消除导致不良妊娠结局的危险因素，预防出生缺陷的发生；产前咨询是指针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险，对夫妇双方进行解释及根据不同适应证给予产前筛查和产前诊断，并解释检查结果及可能发生的妊娠结局。对于存在夫妇双方之一或亲属中罹患某种遗传病、曾生育低能儿或残疾儿、女方习惯性流产、结婚多年不孕、妊娠3个月内接触过可疑有害物质等情况者[5]，在妊娠前咨询的基础上还须做进一步的产前咨询。2.产前筛查产