染色体结构的改变解剖.ppt

* * 第六章 染色体变异 在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位 第一节 染色体结构的改变 一、缺失 染色体的某一区段丢失了，其中所含的基因也缺失了。 类别： 顶端缺失（杂合体/纯合体）：缺失的区段是某臂的外端 中间缺失（杂合体/纯合体） ：缺失的区段是某臂的内段 双着丝点染色体：两个含有着丝点的缺失染色体重接 端着丝点染色体：缺失一个整臂 缺失的鉴定： 1、缺失环：联会 2、参照染色体正常长度； 3、染色节的正常分布； 4、着丝粒的正常位置。 缺失的遗传效应： 1、缺失对个体的生长和发育不利： 缺失的纯合体很难存活； 缺失的杂合体生活力很低； 含缺失染色体的配子一般败育。 2、含有缺失染色体的个体遗传反常：假显性现象 C c c 断裂端 c c c c C C c c c c C C 有色CCcc 无色cc 玉米胚乳层的核 假显性现象：因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应表现出来了 如人类第5染色体短臂缺失杂合个体生活力差、智力迟钝、面部小，患儿哭声轻，音调高，常发出咪咪声，通常在婴儿期和幼儿期夭折. 猫 叫 综 合 症 二、重复 染色体多了与自己相同的某一区段。 类别： 1、顺接重复： 指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 2、反接重复： 某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。 3、双着丝点染色体： 着丝点所在区段重复 重复染色体的联会和鉴定： 1、重复区段较长时： 在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；不能同缺失杂合体的环和瘤相混（染色体长度不同）。 2、重复区段很短时： 可能不会有环或瘤的出现；染色体上的横条纹作为鉴定标志。 重复的遗传效应： 1、扰乱基因的固有平衡体系： 比缺失轻，主要改变原有的进化适应关系。 例如：果蝇的眼色遗传 红色（V+ ）对朱红色（V)显性，但是 V+ V —红色；V+ VV—朱红色 2、重复引起表现型变异：例如果蝇棒眼 野生型 重复杂合体 重复纯合体 超棒眼 三、倒位 染色体某一区段的正常顺序颠倒了。 类别： 1、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 2、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。 倒位染色体的联会和鉴定： 1、倒位区段很长： 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒位以外的部分只有保持分离。 2、倒位区段较短： 倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。 倒位的遗传效应： 1、对倒位纯合体而言，改变了重组率: A B C D E f G H A B F E D C G H 1 4 4 1 2、倒位可以形成新种，促进生物进化： 例如：百合 （头巾百合，竹叶百合） 两个种的分化是由于M1、 M2、S1、S2、S3、S4等6个染色体发生臂内倒位形成的。其他染色体仍相同。 A B C D a c b d a c B A a c b d A B C D d b C D 倒位杂合体产生大量缺失和重复的染色单体： 1 2 3 4 3、降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 产生的交换配子数明显减少。 四、易位 1、定义： 染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 简单易位 嵌入易位 相互易位 3、易位的遗传效应： (1)半不育是易位杂合体的突出特点： 相邻式分离：产生重复、缺失，不育 交替式分离：具有全部基因，可育 A B C N O N O M L 2 A B C E D E D M L 1 3 4 1 2 3 4 （1、2 ）/（3、4） 或（1、3）/（2、4) 1 2 4 3 (1、4）/（2、3） 2、易位会降低邻近易位接合点基因之间的重组率： 3、易位可以改变原来的基因连锁群 易位形成变种： 例如直果曼陀罗的已知上百个变系形态各不相同，都是通过易位形成的易位纯合体。 易位发生在两条近端着丝粒染色体的着丝粒或接近着丝粒处，易位纯合体的一对易位染色体包含原来两条染色体的长臂，而另一对易位染色体只包含原来两条染色体的短臂，这种易位现象叫罗伯