肝豆状核变性诊疗进展——美国肝病学会诊疗指南专题报道概述.pdf

Pract J 2009，V01．8．No．2 ·222· DiagnConcepts ·诊疗指南· 肝豆状核变性诊疗进展 ——美国肝病学会诊疗指南专题报道 李新华，张欣欣 (上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科。上海200025) 关键词：肝豆状核变性；诊断； 治疗 中图分类号：R575文献标识码：C 文章编号：1671-2870(2009)02-0222-08 出现转移性吞咽困难．甚至出现误吸，也可出现自主神经机 2008年6月．Roberts和SehilskyI’I在肝脏病杂志上发表 了美国肝脏疾病研究学会(AASLD)制定的“肝豆状核变性”能异常：亦有边缘性头疼和失眠的报道；癫痫较罕见。 (Wilson’8disease，WD)必威体育精装版诊疗指南，本文将对该内容进行 除日常行为改变外，其他精神症状有抑郁、焦虑甚至是 介绍。 精神分裂症。大部分出现神经精神症状的患者伴有肝硬化 WD为常染色体隐性遗传病．是由A舰基因突变导致 的表现．然而也有不少患者没有任何肝脏病表现。 机体铜代谢异常。过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中所引起 三、肝外表现 一系列临床表现的综合征。WD的发病率约为3／10000，以儿 WD患者除肝病和神经精神表现外，还有其他系统的表 童和青少年发病为主，是常见的遗传性肝病之一。 现．如肾脏疾病如氨基酸尿和肾结石，骨骼系统疾病如骨质 疏松和关节炎。还有心肌病变，胰腺炎，不育症及习惯性流 临床表现 产等。 四、发病年龄 WD患者的临床表现较为多样，以肝病和神经精神症状 绝大多数WD患者在5—35岁发病。然而，近年随着诊 为主．少数可出现内分泌和血液系统症状。典型的WD诊断 断水平的不断提高，5岁的WD患儿越来越多，甚至少数在 并不困难．常见的临床表现有包括发病年龄多在5--40岁、 2岁时就出现非典型WD的临床表现，亦有3岁患儿肝硬化 肝硬化、神经系统症状、角膜K．F环、血清铜蓝蛋白(CPN)降及5岁患儿急性肝功能衰竭的报道。也有70多岁诊断WD 低等。然而，近一半的WD患者临床表现并不典型，这就需 的患者。一般认为WD病的最大发病年龄40岁，然而对于年 依据系统分析并借助病理和基因诊断等实验室检查来确诊 龄40岁同时出现神经精神症状和WD生化及组织病理改变 (见图l、2)。 的患者。也应进一步行WD的筛查嘲。 一、肝病表现 五、角膜K．F环 WD患者的肝脏表现多种多样。可表现为无症状的肝功 角膜K．F环是由铜沉积在角膜的周围缘所致。较明显 能异常．也可表现为急性肝功能衰竭；儿童可无任何临床症 的K．F环肉眼即可见。为靠近角膜周围缘的金黄色或褐色 状．偶尔可出现丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高或肝肿大；患 的色素环．用裂隙灯检查可看得更为清楚。大部分WD患者 者的临床表现可与急性病毒性肝炎相似，也可出现自身免 用裂隙灯检查可发现角膜K．F环．然而角膜K．F环并不是 疫性肝炎的表现：有些患者只有生化检查异常。或肝活检时