医学遗传学大纲.doc

《医学遗传学》教学大纲 理论课学时数：50 实验课学时数 ：21 专业：临床医学 课程的性质、目的和任务 医学和遗传学正在经历革命性的改变。随着初级护理和预防医学得到进一步的重视，医学实践的新模式正在发展。遗传学在这种新进展中扮演了重要的角色，特别是当常见病的遗传基础被阐明之后。随着人类基因组计划的完成，遗传医学的时代已经来临。今天的医学生面临双重挑战，一方面要掌握一个复杂机体的的全部知识，另一方面需要培养一种解决问题的技能。本课程的设置正是考虑到这一需求，采用基于问题的方法，每一章都集中于一种基础的遗传学概念，从临床病例历史开始，止于所有与该病相关的遗传学细节的逐一揭示。本课程的任务是阐述遗传性状在家系中的传递规律；遗传信息从DNA到RNA再到蛋白质的流动；遗传性状与病理以及进一步的诊断治疗的联系。在此基础上，结合给出的实际病例，使医学生提高医学实践中解决问题的能力。本课程属于专业基础课。 二、课程的基本要求和教学内容 （一）理论部分（共50学时） 先天代谢异常：白化病和苯丙酮尿症 基本要求： 常染色体隐性遗传病的概念、特点 先天代谢异常的分子机制 遗传异质性 基因克隆的基本原理 教学内容 白化病和苯丙酮尿症概述 常染色体隐性遗传的传递规律 什么是先天代谢异常 遗传的化学基础 基因克隆的方法肌酪氨酸基因的克隆 白化病中的遗传异质性及基因型与表型的关系 苯丙酮尿症的分子遗传学基础 先天代谢异常的分子诊断与治疗 结构基因突变：成骨不全症和家族性高胆固醇血症 基本要求： 常染色体显性遗传病的概念、特点 表现度变异和外显率 基因突变类型及检测方法 基因型与表型的相关性 转基因小鼠制备基本过程及应用 教学内容 成骨不全症概述 常染色体显性遗传病的传递规律 成骨不全症的生化基础及分子基础 胶原蛋白基因及其与成骨不全症的连锁 成骨不全症小鼠模型的构建 成骨不全症中基因型和表型的关系 胶原蛋白基因突变的体细胞嵌合 与胶原蛋白缺陷有关的其他异常 结缔组织病的治疗 家族性高胆固醇血症的遗传学基础 人类基因组：囊性纤维化和强直性性肌营养不良 基本要求 基因定位克隆策略 连锁分析基本原理 动态突变 人类基因组计划 教学内容 囊性纤维化概述 囊性纤维化的遗传学 囊性纤维化基因的定位与克隆 连锁不平衡 囊性纤维化突变基因的检测 囊性纤维化的治疗 囊性纤维化的植入前诊断 人类基因组计划简介 病例讨论：强直性性肌营养不良 X连锁遗传传递：DMD和血友病 基本要求 X连锁隐性遗传的规律 X染色体失活机制 DMD和血友病的发病机制 X连锁隐性遗传携带者的检出 教学内容 DMD和血友病概述 X连锁隐性遗传的规律 X染色体失活机制 DMD基因的定位与克隆 DMD基因的蛋白产物抗肌萎缩蛋白 DMD与BMD的分子机制与分子诊断 DMD基因缺失携带者的检出 肌营养不良疾病的发病机理与治疗 甲型血友病的分子遗传学基础 染色体病：21三体 基本要求 染色质与染色体的概念 有丝分裂和减数分裂中染色体的行为及其遗传学意义 人类染色体数目和结构畸变的机理和类型 常染色体病（21-三体）的主要临床特征 教学内容 染色体分析技术综述 人类染色体数目和结构畸变 减数分裂过程中畸变染色体的行为 常染色体病（21-三体）的主要临床特征 染色体病的产前诊断 染色体畸变中基因型和表型的关系 基因组印记 病例讨论：脆性X综合征 多基因遗传：神经管缺陷 基本要求 多基因遗传病的概念和特点 易感性、易患性、阈值和遗传度的概念 教学内容 神经管缺陷概述 神经管缺陷的再发风险 多基因遗传的特点 多基因遗传的阈值模型 神经管缺陷的产前诊断 叶酸与神经管缺陷 神经管缺陷的动物模型 神经管缺陷病人的护理 常见病的遗传学 线粒体遗传：MERRF综合征 基本要求 线粒体遗传的传递特点 线粒体的杂质性 教学内容 MERRF综合征概述 线粒体及线粒体基因组 线粒体遗传的传递特点 线粒体的杂质性 其他线粒体遗传病 线粒体病的治疗 线粒体DNA多态性 肿瘤遗传学：视网膜母细胞瘤 基本要求 肿瘤遗传学的基本概念和原理 癌基因和抑癌基因的概念、功能和突变机制 细胞增殖、凋亡和癌变的关系 教学内容 视网膜母细胞瘤概述 视网膜母细胞瘤的遗传学 视网膜母细胞瘤基因 视网膜母细胞瘤基因的克隆 癌基因 原癌基因的正常功能 癌变的分子基础 肿瘤的遗传学与治疗 发育遗传学：Waardenburg综合征和肢端畸形 基本要求 发育遗传学的基本概念和原理 基因在胚胎发育异常和先天畸形发生中的重要性 HOX和PAX基因 教学内容 Waardenburg综合征概述 Waardenburg综合征基因的定位 Waardenburg综合征基因的鉴定 肢端发育的遗传控制及肢端畸形的遗传学 人类畸形的复杂性：FGFR基因与发育异常综合征 群体