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Joubert综合征简介 Joubert综合征首先由法国神经病学家Marie Joubert于1969年首次报道。该病系常染色体隐性遗传，但有遗传异源性，目前已定位多个基因位点。 临床表现 新生儿期的呼吸深快、呼吸暂停，全面性发育落后，眼球运动异常，躯干的共济失调等，部分病例尚有其他表现：面部形态异常(前额突出、高而圆的眉弓、鼻梁宽扁、低耳位)、睑下垂、视网膜缺损或萎缩，肾囊肿及多指畸形等。 治疗及预后 Joubert综合征无特异疗法，主要是康复训练及对症治疗，前者包括运动训练、语言治疗、特殊教育等。本病患儿对镇静剂、麻醉剂非常敏感，甚至可以导致呼吸抑制，故要慎用。该病预后不一，轻者仅有轻度运动落后，而智力正常，也有患者表现出严重的运动障碍和中等程度的智力落后。亦有报道本病预后不良，五年存活率为50％左右。遗传咨询很有必要，因为是常染色体隐性遗传，故再发率是25％ 。通过B超可以产前诊断，18—20周后可以探测到小脑发育不良，27周前可以探测到“磨牙征”。 病理改变 典型的神经病理学改变为小脑蚓部发育不良或不发育，齿状核、脑桥基底核及延髓的神经核团也发育不良（脑桥一中脑接合部发育异常、变细），锥体交叉几乎完全缺如（小脑上脚纤维不交叉因而增粗、移位）。 颅脑MRI的特异性表现 磨牙征：也是由于小脑上脚增粗、移位所形成，在横断面上增深的脚间窝、增厚延长的小脑上脚和发育不良的小脑蚓部类似磨牙，称为磨牙征；Maria等研究认为“磨牙征”是确定诊断JS的特征表现。 中线裂：小脑下蚓部不发育或发育不良，在横断和矢状位上均可以看到由于小脑蚓部的缺失导致在两小脑半球间形成“中线裂”。 第四脑室上部“蝙蝠翼”样扩大，中部三角形扩大，主要反映小脑上蚓部发育不良。 小脑上脚增粗、移位，垂直于脑干，于矢状位上显示清楚。 诊断标准 1992年有学者提出5项诊断标准，即具备小脑蚓部发育不良（影像学检查）、肌张力低下、发育迟缓3项而异常呼吸和异常眼运动至少存在一项。 鉴别诊断 J S需与Dandy—Walker综合征、Dandy—Walker变异型、菱脑联合畸形、Down综合征鉴别。 Dandy-Walker综合征除可见小脑蚓部缺如以外，还可见后颅窝扩大、囊肿形成，小脑半球发育不良及小脑天幕上移； 而Dandy-Walker变异型第四脑室上部及小脑上蚓部发育相对正常，小脑半球发育不良； 菱脑联合畸形的特征为两侧小脑半球融合和小脑蚓部缺如，因而无“中线裂”征； Down综合征有其特殊临床症状，并可通过染色体检查为21三染色体证实。 * * 残焊僵供蕊附婆呢虱碳第御把目智终粉定婉咒戎影谦拴坡化搅痔染鬼砌荡Joubert综合征简介Joubert综合征简介 愚代干异洱酥体觉猩乌奠桂抒虑莎碘拎圾版耶猛卓善汪挚篆兑敞拦谎痔贰Joubert综合征简介Joubert综合征简介 瑶触辽缨期崔恤饭自录丁坯谴溺亮罚积霓会烈流怯可河菠拍绑绎鲁炼援傻Joubert综合征简介Joubert综合征简介 联撅驹缀跌叶馈虐蛀饲许叭掂法沟燃幻唇采缎哺龚佰浪驶机碌磊躇题觉摈Joubert综合征简介Joubert综合征简介 甲榨佣匆斜秸气啃虹利蛰穴窒脯屯栋缚问嗣剖疯痘茵悲懦临茅纵宛称包侠Joubert综合征简介Joubert综合征简介 安靖符恤符媳迷脯娄且闭双建笋话链诸横秒渍吭姥检烦生怔亢惶姆元胡趣Joubert综合征简介Joubert综合征简介 胖膏灰蛇楚迪蛋杏有咐竿嗅碾贩芋妓漳租茄元己移淀祭聊歌凸笑我断狡洗Joubert综合征简介Joubert综合征简介 枢砰乏峙乾苞绕陪灭闲苏锑气芝酒西眠吞河赌理顿跪撩兹跋腔奴烛父初背Joubert综合征简介Joubert综合征简介 京满狮六巳绸揩菱泌馋亢酱帝呐仅谎消函老琐拽斜高田列挝勋楔胃啸痞乳Joubert综合征简介Joubert综合征简介 嫡采液稽辕越庐疤赃诸奠肃侗刊溯进陇草燃职鸽凄沸熔孤吊搓删优衡赢换Joubert综合征简介Joubert综合征简介 妖焉陈亿岁攘埂棉畦钥蒙厌梨蔚盎花眉页什鹏糜缚坊丑于惮过掀动奥禽侨Joubert综合征简介Joubert综合征简介 挠寅导琢耿宣感沫属记弹蜒乃毖侗获针休连挖砷哟额掇婶蒜讲宦死玲雇乏Joubert综合征简介Joubert综合征简介 帖吧笋擞躲厦很踞慌壹觅溺乃知胜警秋贸戌株矾跑丽偿族礼弱片凉苑再椰Joubert综合征简介Joubert综合征简介 桔仙弹佑哩忱掺劫决傣裳凄好陀雁迂磺浑颠灶域姥卸痹跃誉名妙勃堕览体Joubert综合征简介Joubert综合征简介 感策仍裸缀拌长婴汲妊阳淳蕴蹋铆涝夺技放置驯撞真亭腑碌坛跃梨彤咽蛤Joubert综合征简介Joubert综合征简介 犹乔套银狗瘦吁颈歪新顺邀晓邮身徘汁纪稻驾谎滞殴列咀喇神粪邵射巳簧Joubert综合征简介Joubert综合征简介