产前诊断与监护.docVIP

孕期监护与产前诊断 天津市中心妇产科医院 陈 叙 ２１世纪促进健康三大主题：生命的准备；生命的保护；生命的质量 围产保健的目标：初期目标—降低孕产妇和围产儿死亡率；中期目标—降低母婴发病率及远期致残率；最终目标—提高人口素质 不良分娩史无不良分娩史 不良分娩史 无不良分娩史 孕前准备咨询及检查 介入性产前诊断 产前诊断 11-13+6NT异常 Down,s筛查异常 B超提示染色体异常标志 要求介入性产前诊断 妊娠 继续妊娠 追访 终止妊娠 非介入性产前诊断 妊娠监护---产前诊断 遗传咨询 孕前准备—检查与咨询：相关病史及一般检查；妇产科特殊病史与检查－－不孕、习惯性早流产、畸形儿分娩史、不明原因死胎、新生儿死亡史及遗传病史；慢性疾病的孕前指导；一般检查、妇科检查、实验室检查 遗传咨询：夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。曾生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。曾生育过遗传病患儿的夫妇。不明原因反复流产或死胎死产等情况的夫妇。婚后多年不育的夫妇。35岁以上的高龄孕妇。长期接触不良环境因素的夫妇。常规检查或常规筛查发现异常者。 流产与染色体：流产的时间在临床上十分重要。仅3%的自然流产发生在孕8周以上。染色体异常占早孕流产胚胎的50%,占死产婴儿的0.8%,占新生婴儿死亡的0.6%。早孕期自发流产胚胎的细胞遗传学分析：常染色体三体 50%；染色体单体 10%；多倍体 25-30%；结构失衡重组 5% 妊娠早期监护与产前诊断：初检:12周前。病史+全身检查+妇科检查+辅助检查。(血尿常规、血型；阴道分泌物检查；乙肝、肝肾功能、血糖；ＨＩＶ、梅毒)。高危因素筛查。确定胎龄、多胎的绒毛膜性。 早期妊娠染色体异常的诊断 侵入性诊断：早期羊膜腔穿刺（10-14W）:较绒毛取样或中期羊膜腔穿刺胎儿流失率高出2%,马蹄内翻足发病率高出1.6%。经腹绒毛取样(11-14W):胎儿流失率与中期羊膜腔穿刺相同。经阴道绒毛取样在有经验的B超引导下胎儿流失率与中期羊膜腔穿刺相同。 CVS：CVS用于产前诊断已近20年。失败率为0.2-3%，6%的经腹CVS需要多于1次的穿刺；10%的经阴CVS需要多于1次的穿刺；在10-12周的妊娠时间内CVS与LRD无关；其间LRD风险为1：3000；绒毛取样应在10周后进行。绒毛取样量在30mg内是安全的。 结论:羊膜腔穿刺不应在15周前进行。早期妊娠进行绒毛取样的流产风险与中期羊膜腔穿刺相同。侵入性诊断必须由经过训练及有经验的人员操作。 早期妊娠染色体异常的诊断 非侵入性诊断：以孕妇年龄作筛查,高龄孕妇占所有孕妇的5%,这一类别孕妇中的21三体占总21三体妊娠的30%. 12周时,35岁年龄孕妇发生21三体风险值是1/249,18三体风险值是1/58,13三体风险值是1/1826; 16周时发生21三体风险值是1/280, 18三体风险值是1/837,13三体风险值是1/2576; 20周时发生21三体风险值是1/302,18三体风险值是1/1142,13三体风险值是1/3419; 40周时发生21三体风险值是1/356,18三体风险值是1/4202,13三体风险值是1/9876. １、胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)：正常情况下，胎儿NT厚度随孕周增加。NT越厚，染色体异常发生的风险值越高。胎儿颈项透明层增厚与21三体、特纳氏综合症及其它染色体异常、以及多种畸形和遗传综合征有关。 到孕中晚期，胎儿颈项透明层常消退，但少部分病例会变为颈部水肿或水囊瘤。在出现水囊瘤的病人中，有75%为染色体异常，其中95%报道为特纳氏综合症。颈部水肿有多种原因，其中1/3为胎儿染色体异常，包括21三体或18三体，其他包括胎儿先天性心脏病、骨骼发育异常、宫内感染等。 胎儿颈项透明层的测量：应于11-13+6W、胎儿头臀长为45-84mm时进行；应由经过专业培训认证的超生医师测量；专业培训认证的超生医师应每年进行品质鉴定； 胎儿颈项透明层增厚的临床结局：NT在CRL为45mm时,中位数为1.2mm,95百分位为2.1mm;在CRL为84mm时,中位数为1.9mm,95百分位为2.7mm;而99百分位均为3.5mm. NT 染色体异常 正常核型 胎儿死亡 严重胎儿畸形 健康存活 95百分位 0.2% 1.3% 1.6% 97% 95-99百分位 3.7% 1.3% 2.5% 93% 3.5-4.4mm 21.1% 2.7% 10.0% 70% 4.5-5.4mm 33.3% 3.4% 18.5% 50% 5.5-6.4mm 50.5% 10.1% 24.2% 30% ≥6.5mm 64.5% 19.0% 46.2% 15% 胎儿颈项透