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骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome （MDS） 一、概述 根据发病原因分为 原发性MDS：无明确发病原因，多见 继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。 确切发病机制不明，有关研究结果： 1. 细胞遗传学异常：40%-60%。 早期MDS （RA/RAS）发生率相对较 低（15-30%），且多为单一异常； 晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂 异常（≧3种）增多。 常见染色体异常 5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q- 2.癌基因与抑癌基因的异常 Ras家族基因突变： 3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。 p15抑癌基因失活：30-50% p53基因失活：5-10% 3.造血干祖细胞增殖分化异常 三、MDS 的分型 FAB 分型 1982年 不同程度的贫血、出血和感染 RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。 RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。 部分发生白血病转化。 MDS 粒系病态变化 MDS 红系病态造血 MDS 巨系病态变化 MDS环形铁粒幼细胞 MDS的诊断要点 1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、感染； 2)外周血一系二系或全血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血表现； 3)BM三系或两系或任一系血细胞病态造血； 4)BM病理活检有ALIP现象； 5)50%左右的患者有染色体异常，－5、5q-、－7、7q-、8三体等； 6)骨髓细胞培养有CFU－GM集落减少而集簇增多。 鉴别诊断 再障 PNH 巨幼细胞性贫血 急性白血病 2. 刺激造血药物 雄激素：对少数MDS 有效 糖皮质激素：可通过改善免疫紊乱或增加红系祖细胞对促红细胞生成素的敏感性而有一定作用。 免疫抑制剂：如环孢素或硫唑嘌呤可使部分患者血细胞水平改善。 小结 MDS的FAB分型和WHO分型分别有哪几型？ MDS的临床表现是什么？ MDS的诊断依据有那些？临床表现、血象、骨髓象、病态造血、活检、染色体、原始细胞等 MDS的治疗方法有那些？支持疗法、刺激造血、细胞因子、诱导分化、化疗、移植 预 后 0.5 ＋8或其他 1 －7、复合异常（≥3个） 0 核型正常、5q－、20q－、－Y 2 骨髓原始细胞21%～30% 1.5 骨髓原始细胞11%～20% 0.5 骨髓原始细胞5%～10% 0 骨髓原始细胞5％ 0.5 2或3系血细胞减少 0 无或1系血细胞减少 积 分 参 数 IPSS积分标准及危度划分 生存时间 危险度 积分 中数生存0.4年 高危 ≥2.5 中数生存1.2年 中危Ⅱ 1.5～2 中数生存3.5年 中危Ⅰ 0.5～1 中数生存 5.7年 低危 0分 IPSS积分标准及危度划分 * * 同济医院 熊红 MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。 特点 外周血常有全血细胞减少 骨髓可见病态造血 部分患者可转变为急性白血病 过去的名称： 铁失利用性贫血 难治性贫血 白血病前期 冒烟性白血病等 1982年 FAB协作组建议称为MDS。 二、病因和发病机制 病因尚未被阐明。 发病相关因素有： 电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯，染发剂等 CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-Mk集落数明显减少，CFU-GM集簇增多。 FAB分型 血象 骨髓象 （1982年） （原始细胞） （原始细胞） 难治性贫血（RA） 1% 5% Refractory anemia RA伴环状铁粒幼细胞（RAS） 1% 5% RA with ring sideroblasts 环状铁粒幼≥15% RA伴原始细胞过多（RAEB） 5% 5~20% RA with excess blasts 转化型RAEB（RAEB-T） ≥5% 20~30% RAEB in transformation