21-三体综合征_培训课件.pptVIP

染色体畸变 染色体是基因的载体，一旦发生畸变，则使许多基因受累，影响了受累基因的表达，从而引发机体多种系统器官的形态结构和功能异常。包括： 1、染色体数目异常 2、染色体结构畸变 染色体畸变的原因 1、母亲妊娠年龄过大 2、放射线 3、病毒感染 4、化学物质 5、 遗传因素 染色体病的临床特征 1、常染色体病 共同特征有 生长发育迟缓 智能发育落后 特殊面容，皮纹改变 多发先天畸形 2、性染色体病 性征发育障碍或异常 染色体核型分析指征 怀疑患有染色体病者 有多种先天畸形 明显生长发育障碍或智能发育障碍 性发育异常或发育不全 孕母年龄过大，不孕或多次流产史 有染色体畸变家族史 21-三体综合征 河南大学淮河医院 儿科 21-三体综合征 了解本病的细胞遗传学与遗传学 掌握本病的临床特征及诊断 了解本病的鉴别诊断 21-三体综合征 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万人以上 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。 病因与发病机制 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵细胞早期卵裂时21号染色体不分离 遗传 平衡易位携带者的亲代遗传 病毒感染 放射线 同位素 有毒物质（农药） 药物 母亲年龄 21-三体综合征 生殖细胞减数分裂 受精卵细胞有丝分裂 临床表现 特殊面容 眼距宽 眼裂小 两眼裂外侧上斜 鼻梁塌平 张口伸舌流延 临床表现 体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 出牙延迟 运动功能落后 坐、立、走延迟 临床表现 智力低下（IQ＜50） 缺乏理解和思维能力 四肢短小 肌张力低下 关节过度活动 手指短粗 小指尤短且向内弯曲 什么是智能低下 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。 小儿智能低下指18岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（IQ）低于同龄儿均值（100）减2个SD，100-2×15亦即＜70。18岁以后智力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》P447） 临床表现 多发畸形 先天性心脏病 脐疝 小阴茎 隐睾 十二直肠闭锁 先天性巨结肠 免疫力低下 易患感染性疾病 白血病发病率高 21-三体综合征 发育迟缓 四肢短小 韧带松弛 21-三体综合征 ?皮纹特征 手掌褶纹 21-三体综合征 ?皮纹特征 通贯手 21-三体综合征  ?皮纹特征 atd角增大 实验室检查 （一）细胞遗传学检查 分三型 1、标准型 （21三体型） 95% 染色体核型 47，XY（或XX）+21 父母核型正常，系由亲代生殖细胞减数分裂时21号染色体不分裂所致 实验室检查 2、易位型 2、5%-5% D/G易位 较常见 患儿体细胞内缺少一个14号染色体，而由一个易位染色体（21号）代替，既21号染色体易位到14号染色体上形成了14/21。 染色体核型 46，XY（ 或 XX）-14，+t（14q21q） 染色体病 染色体 染色体是遗传信息的载体，每一种生物都具有一定数目和形态稳定的染色体，存在于细胞核内。 人类体细胞的染色体为46条，包括常染色体44条，性染色体2条，男性46，xy:女性46，xx. 染色体 每条染色体有长臂(q)和短臂(p)构成，中间由着丝粒连接，末端有端粒，从而保持染色体构型的稳定性。 染色体长臂(q)和短臂(p)又分为若干个区，区中有带。各区中含有众多的遗传因子，称为基因。 符号5q23，表示5号染色体长臂2区3带。 有丝分裂 生物的体细胞进行有丝分裂而繁殖时，每条染色体正确的分裂了自己，形成2条染色体，以后分裂开来，平均的分到形成的2个细胞中，所以子细胞和母细胞的染色体和基因的数目都是一致的。 减数分裂 生物的生殖细胞在形成配子时，通过减数分裂（染色体分裂一次，细胞分数2个），结果是成对的染色体减去一半，产生有一套单倍染色体的配子。 染色体的分裂方式 体细胞的有丝分裂 生殖细胞的减数分裂 人体染色体分组 组 号码 长度 着丝点