普通遗传学第二章遗传的细胞学基础补充考试内容.docVIP

第二章 遗传的细胞学基础 明白遗传的物质基础在细胞的染色体上，染色体的行为是遗传三大定律的基础；认识到细胞分裂特别是减数分裂与遗传基因分配的关系；理解高等生物的配子的形成、受精过程、生活周期和世代交替等现象的遗传本质。 2.教学重点难： 染色质与染色体的关系，减数分裂过程、意义及其特点，减数分裂与有性生殖的关系。 遗传的染色体学说提出染色体与基因的关系, Morgan 证实和发展了该学说, 遗传学的发展始终与细胞学密切相关. 地球上除了病毒和噬菌体等最简单的生命类型外，其它生命有机体都是由细胞构成的。细胞是生物体形态结构和生命活动的基本单位。在所有生命活动中繁殖后代是生物体得以世代延续的一个必要环节，而只有繁殖后代才能表现出遗传和变异，适应和进化等重要的生命现象。不同生物的繁殖方式不同，然而无论是油性繁殖还是无性繁殖，都是以细胞为基础的，经过生物学家大量的研究发现，认识到其中细胞核是一遗传的信息库，细胞核中的染色体是遗传信息的载体，所以学习遗传学必须具备一些与遗传相关的细胞学基础知识，首先要了解染色体的结构与功能。 第一节 染色体的结构和功能 一 染色质 染色质chromatin：是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、非组蛋白和少量RNA组成的(线性复合结构)，易被碱性染料着色的一种无定形物质。是间期细胞遗传物质存在的形式。染色质丝(核蛋白纤维)：10nm，含有一条DNA分子. 细胞分裂间期: 染色质是由染色质丝（或称核蛋白纤维丝）组成的网状结构。 细胞分裂期: 核蛋白纤维丝经螺旋化形成具有一定形态特征的染色体。1.间期染色质的类型 euchromatin）：染色质的主要成分，间期染色浅，分裂期染色深。 -----在细胞分裂间期，常染色质纤维折叠压缩程度低,呈高度分散状态，伸展而折叠疏松（典型包装率1000倍）, 通常呈30nm 纤维和疏松的环状结构，用碱性染料染色时着色浅。其DNA复制发生在细胞周期的S期的早期和中期 –常染色质是进行活跃转录的部位，可以用3H-uridine 瞬时标记，显示出转录活化状态。并非所有基因都具有转录活性, 处于常染色质状态只是基因转录的必要条件，而不是充分条件。 ----随着细胞分裂的进行，这些染色质区段由于逐步的螺旋化，从而染色逐渐加深。 异染色质（heterochromatin）：–, 折叠压缩程度高, 处于聚缩状态，碱性染料染色时着色较深的染色质组分。 ---在异染色质中的基因没有转录活性，并且可以抑制插入DNA片段的表达。 组成型异染色质（ constitutive heterochromatin ）----永久性的异染色质. 即通常所指的异染色质，一种永久性异染色质，在染色体上的位置较恒定，间期保持螺旋化状态，染色很深，在光学显微镜下可以鉴别。 在染色体上的分布因不同物种而异。大多数生物的异染色质集中分布于染色体的着丝粒周围。 兼性异染色质（facultative heterochromatin）---又称X性染色质。它起源于常染色质，具有常染色质的全部特点和功能，其复制时间、染色特征与常染色质相同。但在特殊情况下，在个体发育的特定阶段，它可以转变成异染色质，一旦发生这种转变，则获得了异染色质的属性，如发生异固缩、迟复制、基因失活等变化。例人类X染色体失活。 , 核内染色质要凝缩成染色体结构,对碱性染料着色很深，一旦脱离分裂期, 染色体去凝集成松散状态, 此时染色着色力减弱。但是,有些染色体或其片段的凝缩周期与其它的不同,这种现象称为异固缩。其中在间期或前期过度凝缩,染色很深的称为正异固缩。在中期凝缩不足,染色很浅,称为负异固缩。 二、染色体的形态、结构和数目 染色体（chromosome）：是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中, 由染色质聚缩（经过紧密缠绕、折叠、凝缩、精巧包装)而成的具有固定形态(棒状结构)的遗传物质的存在形式。 染色质与染色体是在细胞周期不同的功能阶段可以相互转变的形态结构。 每一物种的染色体都具有特定的形态特征，其中以有丝分裂中期和早后期表现得最为明显和典型。 在真核生物分裂期间，在光学显微镜下可以清楚地看到染色体。 染色体各部分的名称 主缢痕（着丝粒,动粒） 次缢痕(nucleolar organizing region, NOR（核仁组织区是rRNA基因所在部位，5srRNA除外） DNA短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，人的序列为TTAGGG。端粒起到细胞分裂计时器的作用，端粒核苷酸每复制一次减少5～100 bp，其复制过程要靠具有反转录酶性质的端粒酶（telomerase）来完成。端粒对于真核生物线性染色体的正确复制是必需的（详见第3章）。端粒丢失或端粒酶失活可能在细胞衰老中起作用。