医学遗传学名解.docVIP

autosomal dom in.AD常显：一种疾病的致病基因位于1-22号染色体上，且在于正常基因形成杂合子后就能导致个体发病，这种疾病称为常显。 autosomal rec in.AR常隐：一种疾病的致病基因位于1-22号染色体上，且遗传方式是隐形的，只有隐形致病纯合子才会发病，这种疾病称为常隐。 adductive effect 加性效应：在多基因遗传的疾病或性状中，单个基因的作用是微小的，但是多对等位基因的作用共同形成一个明显的表型，此即加性效应。allele 等位基因：位于同源染色体同一位点上不同形式的基因，它们影响同义相对性状的形成。base sub 碱基替换：一个碱基被另一个碱基所替换，是DNA分子中单个碱基的改变，称为点突变。 Birth de出生缺陷：在患儿出生时在外形或体内所形成的，非分娩损伤造成的，可识别的结构或功能缺陷。 cancer family syn 癌家族综合症：一个家族中有多个成员患有恶性肿瘤，其原因可以是遗传性的，也称遗传性瘤。carrier 携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子。 chromosomal disease染色体病:由于染色体数目异常或结构异常所导致的疾病。 chromosome ab染色体畸变：是体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。 chromosome lose染色体丢失：在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两级参与新细胞的形成，或者在移向两级的时候行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该染色体的丢失而形成亚二倍体。 chromosome po 染色体多态性：在正常健康人群中恒定的染色体微小变异。codominance 共显性遗传：染色体上的某些等位基因没有显隐之分，在杂合状态时两种基因控制的性状都能表现出来，各自独立的表达基因产物。coefficient of rela 亲缘系数：两个有共同祖先的个体在某一基因座位上有相同等位基因的概率。complete dom in.完全显性遗传：在显性遗传性状或疾病中，带有致病基因的杂合子与纯合子的性状完全相同，这种遗传方式成为完全显性遗传。 CpG island CpG 岛：DNA在某些区域CpG序列的密度比平均密度高出很多，称为CpG岛。criss-c i交叉遗传：在遗传中，男性患者的致病基因来自母亲，且只传给女儿，儿子不患病。 delayed dominance 延迟显性：某些带有显性致病基因的杂合子，在生命的早期并不表现相应的病理状况，当达到一定年龄时，致病基因的作用才显现。deletion缺失：是染色体片段的丢失，缺失使这个片段的基因也随之发生丢失。 diagnosis of genetic di 遗传病的诊断：临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。dicentric chro双着丝粒染色体：两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。 DMs 双微体：染色体区域复制后产生许多DNA片段并释放到胞浆中，这些多余的染色体DNA成分形成连在一起的双点样形状。duplication重复：是一条染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或者几份。 dynamic mutation 动态突变：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，其突变是由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。epigenetics表观遗传学：是指DNA序列不发生变化，但基因功能缺发生了可遗传的改变。这种改变是细胞内除了遗传信息以外的其他科遗传物质发生的改变，且这种改变在发育和细胞增殖中能稳定遗传。 euploid 整倍体异常：在二倍体的基础上，体细胞以整个染色体组为单位的增多或减少。expressivity 表现度：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体性状表现程度产生的差异。在发病个体间，病情轻重的表现程度。familiar car家族癌：一个家族中多个成员患同一种癌，通常是较常见的癌或瘤患者一级亲属发病率远高于一般人群。fragile X chro.脆性X染色体：X染色体的Xq27~Xq28之间成细丝样，导致染色体的末端成随体样结构，这一部位容易发生断裂。fragile site 脆性部位：在特殊培养条件下出现的染色体恒定部位的宽度不等的不着色区。 frameshift mu移码突变：在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对，造成这一位置以后的一系列编码发生移位错误。fitness 适合度：在一定环境条件下，某种基因型个体能够生存下来并将其基因传递给子代的能力。fusion gene 融合基因：染色体之间的错配联会