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医学遗传学复习资料 一 、名词解释 1.交叉遗传; 2.非整倍体; 3.常染色质和异染色质: 4.易患性： 5.亲缘系数： 6.遗伟性酶病： 7.不完全显性 8.易位 9．基因治疗 10．结构基因 11．遗传异质性．近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。 真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（ ） A．5ˊAG…GT3ˊ B.5ˊGT…AC3ˊ C．5ˊAG…CT3ˊ D.5ˊGT…AG3ˊ E．5ˊAC…GT3ˊ 4．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位 B.患联易位 C．罗伯逊易位 D.复杂易位 E．不平蘅易位 5.断裂基因中的编写码序列是（ ） A．启动子 B.增强子 C．外显子 D.内含子 E．终止子 6.应用Edward公式估计多基因遗传病复发内风险，要求群体发病率为（ ） A．1/10000 B.1/4 C．1/1000 D.1%~10% E．0.1%~1% 7．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（ ）。 A．A组 B.B组 C．C组 D.D组 E．G组 8. PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率为（ ） A．0.09 B.0.49 C．0.42 D.0.7 E．0.3 9．真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（ ） A．染色体组型 B.染色体组 C.基因组 D.二倍体 E．二分体 10.应进行染色体检查的疾病为（ ） A．先天愚型 B.α地中海贫血 C．苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症 E．白化病 11.人类第五号染色体属于（ ） A．中着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D.端着丝粒染色体 E．近中着丝粒染色体 12.苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（ ） A．代谢终产物缺乏 B.代谢中间产物积累 C．代谢底物积累 D.代谢终产物积累 E．代谢副产物积累 13.一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为（ ） A．1/9 B.1/4 C．2/3 D.3/4 E．1 14.遗传漂变指的是（ ） A．基因频率的增加 B.基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a为A D.基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 15.不规则显性是指（ ） 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 致病基因突变成正常基因 致病基因丢失，因而表现正常 16.人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（ ） A．一个异常性细胞 B.两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D.四个异常性细胞 以上都不是 17.下列不属于RNA成分的碱基为（ ） A．膘嘌呤 B.鸟嘌呤 C．胞嘧啶