【2017年整理】神内相关疾病 25种.docxVIP

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神内相关疾病 25种 溶酶体贮积症(27种) La 神经节苷脂贮积症---酸性β-半乳糖苷酶; Lb 黑蒙性家族痴呆症---己糖胺酶A Lc Sandhoff病 己糖胺酶A+B Ld Krabbe脑白质营养不良 半乳糖脑苷脂酶; Le戈谢病 GD;β-葡糖脑苷脂酶;壳三糖酶; Lex FABRY(法布里病) α-半乳糖苷酶A Lf 异染性脑白质营养不良 芳基硫酸酯酶A(ASA) Lh 尼曼匹克病 酸性鞘磷脂酶(ASM) Lg Pompe症-庞贝式症 酸性α-葡萄糖苷酶 Lqa α-甘露糖苷增多症 酸性型α-甘露糖苷酶 Lqb β-甘露糖苷增多症 酸性型β-甘露糖苷酶 Lt 天门冬酰胺葡萄糖尿症 天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶 Ly 岩藻糖症 α-L-岩藻糖苷酶(AFU) Ln01 NCL婴儿型 棕榈酰蛋白硫酯酶(PPTT1) Ln02 NCL晚期婴儿型 羧肽酶 LS 粘质贮积症 血浆中三种溶酶体酶 神经鞘脂贮积症(8种) LX:2700 GW3:3600 LXGW3:4900 神经元蜡样质脂褐质沉积症(NCL)Ln01/02:600。 基因测序:GLn01:1900 GLn02:2900 GLn3-10:1900. GLNt:4900. LS 粘脂贮积症,II,III :1500 基因测序: 磷酸转移酶α/β亚基 GLS2 2900 磷酸转移酶γ亚基 GLS3 1900 溶酶体膜钙离子通道 GLN4 1900 GLSt: 3900 尼曼-匹克病;Li 600; A/B型:GLi 2500;C1型 GLi2:2900+C2型 GLi3:1900=GLic:3900+GLi=GLit:4900. 线粒体氧化磷酸化酶缺陷;M3:3800 Gmt:4500 丙酮酸脱氢酶复合物缺陷;基因测试:GD11-16=GDt7:4900.GD11:2500;GD16=1900;GD12=2500;GD13=1900;GD14=1900;GD15=2900. 糖元累积症: GG0a(肌)糖原合成酶 2900 GG0b (肝) 糖原合成酶 2900 GGIa 葡萄糖-6-磷酸酶 2900 GGIb G-6-P转位酶 1900 半乳糖血症; 原发性肉碱缺乏病 脂肪酸氧化缺陷 戊二酸血症 中性脂质贮积症 甲基丙二酸尿症; 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸血症 高同型半胱氨酸血症 高氨血症及尿素循环障碍 希特林蛋白缺乏病 Menkes病 干豆状核变性; 先天性黄疸(非溶血性) 先天性黄疸(溶血性) 白质消融性脑白质病 异染性脑白质营养不良-芳基硫酸酯酶A X连锁肾上腺脑白质营养不良。 消化方面 9种 线粒体病; 先天性黄疸 非 先天性黄疸 溶 干豆状核变性; 半乳糖血症; 糖原累积症 糖原累积症 肝脏受累亚型; 高氨血症、尿素循环障碍 希特林蛋白缺乏; 血液方面 5种 溶酶体贮积症; 线粒体病; WAS 湿疹型血小板减少伴免疫系统缺陷综合征; 血栓性血小板减少性紫癜; 骨硬化症。 心内相关疾病(42种) 由代谢酶缺陷导致的心肌病;(五种) 庞贝式病 法布里病 粘多糖贮积症1 粘多糖贮积症2 线粒体心肌病!· 肥厚型心肌病 HCM 限制性心肌病 RCM 心肌致密化不全 NVM 扩张型心肌病 DCM ARVD/C致心律失常性右室心肌病 WPW综合征(致死性糖原累积症) Danon Disease(糖原累积症IIb) 遗传性淀粉样变性; Romano-Ward综合征(RWS/不伴耳聋的LQTS); JLNS/伴耳聋的LQTS 散发性LQTS 先天性短Q-T间期综合征; Brugada综合征(BRS) 儿茶酚胺敏感多形性室速(CPVT) WPW综合征 Noonan综合征; 内脏异位综合征 Marfan综合征; Char综合征 HOS 心手综合征; DiGeorge综合征; Alagile综合征; 散发性CHD; TOF法氏四联症; AVSD房室间隔缺损; ASD房间隔缺损 VSD心室间隔缺损 心脏传导阻滞 进行性家族性心脏传导阻滞; 家族性心脏传导缺陷症; 房间隔缺陷伴房室传导缺陷; 先天性主动脉瓣上狭窄; 家族性主动脉瓣病变; 早期主动脉瓣钙化; 完全性大动脉转位(D-TGA); 心脏发育畸形如大血管异位等; 高同型半胱氨酸血症; 浙江大学17春16秋浙大《家畜传染病学(乙)》在线作业 一、单选题(共 40 道试题,共 80 分。) 1. 感染猪传染性胃肠炎后,死亡率最高得猪是()阶段得猪 A. 10日龄以内的猪 B. 青年猪 C. 育肥猪 D. 怀孕母猪 正确答案: 2. 病毒性传染病主要用()进行预防。 A. 抗菌素 B. 疫苗 C. 中草药 D. 干扰素 正确答案: 3. 犬传染性肝炎与(

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