第六讲 人类遗传学优生第六讲 人类遗传学与优生.doc

幻灯片1 【生命科学导论】 幻灯片2 第一节 人类遗传学 第二节 人体形态性状的遗传 第三节 人类遗传性疾病 第四节 优生学以及其措施 幻灯片3 人类遗传的细胞学基础 人类遗传的遗传学基础 幻灯片4 （一）精子的发生 幻灯片5 睾丸每天可分泌40毫升精液。 男子睾丸能终生产生精子，但年龄越大发生基因突变的几率就越高。 父亲的年龄效应 幻灯片6 女性胚胎3个月：卵巢中产生卵原细胞 胚胎7个月：卵原细胞长大形成初级卵母细胞（46，XX） 静止期Ⅰ：保持到性成熟发生排卵之前（12-50年不等） 青春期： 1个初级卵母细胞 1个次级卵母细胞＋1个极体 静止期Ⅱ：次级卵母细胞进入减Ⅱ并停留在减Ⅱ中 受精：次级卵母细胞（减Ⅱ中）＋精子 受精卵（46，XX） 减Ⅰ前期（双线期） 幻灯片7 有资料表明，老化的卵母细胞很容易导致染色体不分离，形成染色体数目异常的次级卵母细胞，受精后容易发育成染色体数目异常的胚胎。 母亲的年龄效应 幻灯片8 1. 卵的运行 2. 精子在女性生殖道的运行 3. 精卵融合 幻灯片9 1. 卵的运行 卵在女性生殖道的运行是被动，主要依靠平滑肌的收缩和纤毛摆动。 当卵自卵泡排出时，由于输卵管伞端上皮细胞纤毛的摆动，卵很快地进入输卵管腹腔口，一般在卵泡破裂后几分钟，卵就可以进入输卵管。 幻灯片10 卵由输卵管运行到子宫一般约需3~4天。 排卵 纤毛 幻灯片11 2. 精子在生殖道运行 幻灯片12 精子依靠其尾部的旋转或摆动，具有运动能力。 精子穿过子宫颈、子宫而到达输卵管，一方面依靠其自身运动，另一方面还依赖于女性生殖道平滑肌的收缩和纤毛的摆动。 人精子运动速度约为2～3mm/min 幻灯片13 受精过程 精子，在性交过程中，大约有3亿精子进入体内。 幻灯片14 但是，只有一个精子可能穿过重重障碍，使卵子受精，最终制造出一个胚胎。 幻灯片15 卵子经过大约15厘米长的、狭窄的输卵管向子宫游动，它周围的营养细胞像一串串美丽的光环围绕着它。很快，它将与精子相遇并开始受精的过程。 幻灯片16 此时精子的头已经钻进去了，我们还可以看到它的中部和尾部，它就像一个不断旋转的钻头，在尾部拍打的驱动下，努力进入卵子。 一个精子试图进入卵子的瞬间 幻灯片17 受精后8天，胚芽完成“着陆”，微微嵌入子宫内膜，此时它分裂发育为几百个细胞。 幻灯片18 幻灯片19 遗传学三大定律 数量性状遗传 群体遗传学 幻灯片20 遗传学三大定律 遗传学奠基人——孟德尔及其花园 实验材料：豌豆、紫茉莉、玉米、菜豆等 发表论文：《植物杂交实验》 (1865年)定 律： 分离定律、自由组合定律 幻灯片21 分离定律 P X F1 F2 分离定律的核心问题：等位基因的分离 幻灯片22 自由组合定律 黄色饱满 X 绿色皱缩 黄色饱满 315 黄色饱满 : 108 绿色饱满 101 黄色皱缩 : 32 绿色皱缩 自由组合的核心问题：非等位基因的自由组合 幻灯片23 连锁与互换定律 连锁是指处于同一条染色体上的基因具有一起往下传递的倾向的现象。连锁的基因不符合孟德尔的自由组合定律。 互换是指连锁的基因由于染色体的交换而分开的现象。 幻灯片24 连锁与互换定律 ♀灰身长翅 （GGLL） 黑身短翅♂ （ggll） × P ♀灰身长翅 （GgLl） 黑身短翅♂ （ggll） F1 × 测交 F2 灰身长翅 黑身长翅 实测数： 理论比例： 965 41.5% 944 41.5% 206 8.5% 185 8.5% 亲本型 重组型 幻灯片25 摩尔根解释：灰身长翅基因位于同一染色体上，黑身短翅基因位于另一亲本的相应染色体上，减数分裂时，同源染色体按一定的频率在两基因间发生了交换，当然这种重组合的配子比例比亲组合少，所以测交后代亲组合多，重组合少，不是1:1:1:1的分离比。 幻灯片26 性状是指生物体所表现出来的形态、结构和生理生化特征。 性状分为质量性状和数量性状。 质量性状特点：在群体中的分布是不连续的、彼此间有明显差异、无中间过渡类型、个体间可以明显分组。 符合孟德尔遗传的性状都是质量性状。 幻灯片27 数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚，不易分类的性状。 数量性状是由遗传与环境因素共同作 用的结果。 如：人体身高、体重、智商等。 一般呈正态分布。 幻灯片28 幻灯片29 遗