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2016 * * * 预防地中海贫血 ? 什么是地中海贫血? ? 地中海贫血的人群分布状况如何? 地中海贫血的临床症状怎样? 地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗 地中海贫血的护理 地中海贫血的预防 讲课内容 地中海贫血发病原因 地中海贫血(thalassemia)为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病,是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。 组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使造成α、β、γ、δ合成失去平衡而导致的溶血性贫血。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 β基因异常导致β链合成障碍- β地中海贫血 α基因异常导致α链合成障碍- α 地中海贫血 中国南方地中海贫血人群携带率 地区 携带率(%) ? 地贫 β地贫 广东 8.53 2.54 广西 17.55 6.43 四川 1.92 2.18 贵州 4.20 1.10 台湾 5.02 3.41 Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, [Epub ahead of print]. * 20 40 60 80 100 120 0 - - - - - - - - - - 血红蛋白病是最常见的出生缺陷之一 地中海贫血在全球的流行区图示 --赤道两侧的湿润地带为高发区 中国高发省份地贫携带情况 地 区 α-地贫(%) β-地贫(%) 广西 17.55 6.43 广东 8.53 2.54 海南(汉族) 12.96 2.70 海南(黎族) 56.72 11.2 四川 1.92 2.18 贵州 4.20 1.10 台湾 5.02 3.41 云南 3.45 7.26 广西:每4-5人就有1个地贫缺陷基因携带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型地贫患儿 广东:每10人就有1个地贫缺陷基因携带者 每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险 每出生700-1000个胎儿就有1个重型地贫患儿 地贫是“两广”地区严重致死、致残性遗传性血液病 地中海贫血病临床表现- a地贫 静止型 患者无症状,红细胞形态正常。 轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性。 中间型 又称血红蛋白H病(HBH病) 此型临床表现差异较大,出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力,肝脾大,轻 度黄疸,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。 重型 又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征。 胎儿常于30—40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾肿胀,腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 可导致严重产科并发症。 地中海贫血病临床表现-β-地贫 轻型: 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重要型患者家族调查时被发现。 中间型: 患者无症状或轻度贫血,多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血、脾不大或轻度大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。病程经过良好,能存活至老年,本病易被忽略,多在重要型患者家族调查时被发现。 重 型 又称Cooley贫血。 患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疸。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽。 1岁后颅骨改变明显,表示为头颅变大,额部隆起,颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发支气管炎或肺炎。因过多的铁沉着于心肌和脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。 本病必须输血维持生命,如不治疗多于5岁前死亡。 、 重型?–地贫面容 颧骨隆起 眼距增宽 鼻梁低平 重型?地贫:胎儿水肿综合征 ? ?珠蛋白基因缺失(16p13.3) ? 宫内死胎或出生前后死亡 ? 可导致严重产科并发症 重型?地贫 ? ?珠蛋白基因点突变(11p15.3 ) ? 多于未成年前因严重贫血而夭折 ? 输血和去铁治疗可维持,代价昂贵 地贫纯合子:致死性出生缺陷 地中海贫血的诊断 血液学检查(血常规) 血红蛋白电泳 地贫基因检
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