小儿垂体性侏儒症.docVIP

小儿垂体性侏儒症 小儿垂体性侏儒症别名小儿生长激素缺乏症，患儿因生长激素缺乏所导致的矮小。身材矮小是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常儿童生长曲线第3百分位。得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。 小儿垂体性侏儒症 - 病因 小儿垂体性侏儒症 根据病因可将本病分为两类。 原发性 多数患者原因不明，也无家族史，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。 继发性 较为少见，任何病变损伤垂体前叶或下丘脑时可引起生长发育停滞，常见者有肿瘤(?如颅咽管瘤、视交叉或下丘脑的胶质瘤、垂体黄色瘤等?)，感染(?如脑炎，结核、血吸虫病、弓浆虫病等?)，外伤，血管坏死及X线损伤等。 小儿垂体性侏儒症 - 病机 小儿垂体性侏儒症 以垂体萎缩为主，垂体前叶分泌生长激素不足以致发育迟缓，也可能由于下丘脑生长激素释放因子缺乏。生长激素直接作用于全身的组织细胞，可以增加细胞的体积和数量，促进机体生长。生长激素主要为一种蛋白质合成激素，它能加速氨基酸由细胞外转运到细胞内，刺激DNA的复制及RNA的转录，?生长激素能减少外周组织对葡萄糖的利用，血糖因而升高，它能抑制葡萄糖向细胞内转移，与胰岛素促进葡萄糖向细胞内运转的作用恰好相反，因此，它与胰岛素在糖代谢的调节中存在着相互拮抗的作用；此外，它能促进脂肪的动员与利用以供给能量。当生长激素缺乏时则引起生长缓慢甚至停滞。多数患者同时有垂体促性腺激素分泌不足，部分病例也有促甲状腺素、促肾上腺皮质激素分泌不足而引起有关内分泌腺的功能障碍。 小儿垂体性侏儒症 - 临床表现 小儿垂体性侏儒症 原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相当。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。?多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。?继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。 (一)躯体生长迟缓婴儿期起病者，出生时大小虽正常，但1～2岁后生长缓慢，停滞于幼儿期身高。正常儿童出生后头2年生长很快，头1年约长20cm，第二年约10cm，以后平均每年约长5cm，青春期男性(12～16岁)，女性(10～14岁)生长更快，分别增长约20～25cm，10～15cm，侏儒症患者平均每年增长3cm。儿童期起病者常于感染后生长明显减慢，身材比例同儿童期，即上半身长于下半身(以耻骨联合部上缘中点为界)，头较大而圆，毛发少而质软，皮肤细腻，音容常比年龄幼稚而较躯体苍老(如小老人)，手足大小形态仍像起病时的小孩，胸较狭，腹较圆，躯体脂肪较多，肌肉常不发达，血压偏低，心率较慢。(二)骨骼发育不全一般长骨均短小，身高大都不满130cm(可作为侏儒的标准)。骨化中心生长发育迟缓，骺部不融合，骨龄延迟(起码慢4年以上)，停留于起病时水平。14岁以前，尤其是7岁以下的儿童可根据骨骺出现的时间测定骨龄，14～25岁可按骨骺愈合时间测定骨龄。常用的是腕骨、肱骨。患儿蝶鞍有时因垂体萎缩而缩小，甚至不存在。?　　?(三)性器官不发育及第二性征缺乏病人常现性器官不发育：男性外生殖器小，睾丸细小如黄豆或绿豆，隐睾症颇多见，前列腺小，无精子，无性欲。无胡须，腋毛，阴毛，声调如小孩。女性表现为原发性闭经、乳房、臀部等不发达，无成年女性的体态，子宫小，无性毛。单独生长激素不足者，可仅有性发育迟缓现象。? 小儿垂体性侏儒症 - 诊断 小儿垂体性侏儒症 主要根据病史及体检诊断。1～2岁以后生长缓慢，?身长低于同年龄正常小儿三个标准差(S．D．)，身体各部分发育比例相当，智力正常。?尚应注重检查是否有原发疾病。 血清中生长激素的浓度已能测定，患者常明显降低。正常人休息状态下空腹(早餐前)血清中生长激素浓度为3毫微克／毫升，儿童为5毫微克／毫升，