人类遗传病1.pptVIP

2.调查流程 四、遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 素质负担 名 称 人 数 智力低下 34.7万 盲 人 10.2万 耳 聋 80.0万 先天畸形 140.9万 原发性癫痫 17.5万 总 数 283.3万 1985年四川省调查部分数据 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 经济负担 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。 三、遗传病的监测和预防 优生措施： 1、进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡“适龄生育” 进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 推算出后代的再发风险率 提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 分析遗传病的传递方式 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。 检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女 （外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 禁止近亲结婚 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因. 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 事例一 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 事例二 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 三、人类基因组计划与人类健康 1.人类基因组：人体DNA所携带的全部 。 2.人类基因组计划：指绘制人类 图，目 的是测定人类基因组的 ，解读其中 包含的 。 3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德 国、日本、法国和中国。中国承担 的测序任务。 4.有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间： 年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 遗传信息 遗传信息 全部DNA序列 遗传信息 1% 1990 5.已获数据：人类基因组由大约 亿个碱基对组 成，已发现的基因约为3～3.5万个。 31.6 人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24 条DNA分子的全部的碱基（对）序列，包括基因片段 中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 提醒 6.人类基因组计划的影响 （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性 痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有 效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风 险预测和预防等。 （2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 四、人类基因组计划 1990年10月， 国际人类基因组计划启动，投资30亿美元。目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并