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Haploview 4.1 功能 连锁不平衡与单倍型区域分析 单倍型在人群中的频率估计 SNP位点与单倍型关联性分析 Tagger选项:选择与评估标签SNP位点 关联分析显著性的置换检验（permutation test） 可从HapMap上下载phased genotype data PLINK全基因组关联分析检测结果的可视化 数据格式 standard linkage format completely or partially phased haplotypes HapMap Project data dumps PHASE format PLINK outputs phased HapMap data可通过Haploview直接从网上下载 .ped文件 .info文件 Haploview上的数据及图像文件都可以转存到电脑上 THANKS! 设定好你感兴趣的片段信息后，可从hapmap上下载数据信息 Haploview4.1界面 以Linkage Format格式为主进行介绍 需要导入一个.ped和一个.info格式的文件 第一列表示个体来自的家系号 第二列表示该个体标识号 第三列表示该个体父亲标识号 第四列表示该个体母亲标识号 第五列表示该个体的性别：1男2女 第六列表示该个体患病状态：0未知1未患病2患病 往后每两列表示一个 SNP位点的基因型， 1=A, 2=C, 3=G,4=T 0则表示数据丢失， 现在版本也允许字 母输入 如果对于非家系数据，对群体病例对照数据，家系号是1，2，3…二对于父母标识号全部用0表示，第六列的疾病状态代表的是病例组合对照组，这是用2，1区别（病例2，对照1） Marker information position 计算500kb范围内标记 SNP的LD值，数值可 做相应修改，输入0 时可强制计算所有标 记位点 个体基因型信息缺失超过 百分之50时将数据排除在 外，也可以对该值进行改变 此处可检验特殊的SNP和单 倍型，在示例中我们让其为空 都设定好后，单击ok 导入数据 质量检查 标题行 导入文件未过滤与 过滤的个体信息 标记 序号 标记 ID 位置 观察的 杂合度 预计的 杂合度 HW检验p值 未缺失 基因型 比例 家系数目 不符合 孟德尔 个体数 最小等 位基因 频率 等位 基因 打钩表 示选中 该位点 LD图 可通过鼠标拖动来自己选定单倍域 单倍域 右击可给出对比的详细LD统计信息 右击标记的序号给出标记的名称和最小等位基因频率 LD图形的放大缩小 LD图形的颜色方案 显示单倍型 灰体数值表示其 左方单倍行在群 体中的频率 D值，单倍域 间LD的度量。 值越小，重组 的可能性越大 中间的连线越粗表示相邻 单倍型结合的可能性越大 用倒三角符号标记 标签SNP位点 关联分析 我们所载入 数据的特征 单倍型 信息 重复置换检验 设定次数 给出P值 进行一些 参数设置 能被当前选中标签SNP 所代表的一些位点 标签SNP位点 能被标签SNP位点 成功覆盖的所有位 点的检验信息 以Haploview4.1附带的linkage format形式数据进行介绍 .ped文件无标题行，每一行表示一个个体信息 .info文件也无标题行，每行表示一个SNP位点的信息。 导入的数据为核心家系数据，对其做关联分析 标题行单击每个标题可对所有位点进行相应排序，Alleles主基因在前 相应的参数用默认的就行，也可以自己进行修改。下面分别介绍结果的五个部分LD Plot，Haplotypes，Check Markers，Tagger，Association