brugada综合征_培训课件.ppt

Brugada综合征 承德市中心医院 樊磊强 简介 Brugada 综合症是一种离子通道基因异常所致的原发性心电疾病，属心源性猝死的高危人群，预后严重。病人的心脏结构多正常，心电图具有特征性的 三联征：右束支阻滞、右胸导联（V1－V3） ST呈下斜形或马鞍形抬高、T波倒置，临床常因室颤或多形性室速引起反复晕厥、甚至猝死。 本病于1992年由西班牙学者Brugada P和Brugada J两兄弟首先提出，1996年日本Miyazaki等将此病症命名为Brugada综合征。Brugada综合征多见于男性，男女之比约为8:1。以东南亚国家发生率最高，故有东南亚夜猝死综合症（SUNDS）之称。 Brugada 综合症在临床工作中需要及时识别，以尽早进行干预。缺乏症状的患者如心电图也正常，可以做诱发试验，也可做电生理检查，以明确诊断。一旦诊断成立，立即植入ICD是防止患者猝死的唯一有效的办法。 简介 Brugada等认为该综合症的异常心电图及多形性室速的发生与心脏器质性疾病无关。“M细胞”的功能异常、缺如或数目减少可能促使心肌去极、复极的异常，从而产生异常心电图。 但Martini3在尸检发现，Brugada综合征虽然没有器质性心脏病的存在，但可能会有隐匿的右室心肌病的存在。故所谓正常心脏性猝死者，其实心脏并不正常，只要有更好的检测手段或方法终究会发现心脏结。 症状表现 Brugada综合征具有较宽的临床疾病谱，从静息携带者、晕厥反复发作者到猝死生还者，提示Brugada综合征具有明显的遗传异质性。 患者多为青年男性，常有晕厥或心脏猝死家族史，多发生在夜间睡眠状态，发作前无先兆症状。发作间期可无任何症状。有时心脏病突发或晕厥，发作时心电监测几乎均为室颤。 常规检查多无异常，病理检查可发现大多患者有轻度左室肥厚。心脏电生理检查大部分可诱发多形性室速或室颤。 　　 症状表现 美国疾病控制预防中心的回顾分析表明，与冠心病患者的猝死不同，具有Brugada综合征心电图特征的患者，其猝死大多发生在10PM至8AM之间，伴有呻吟、呼吸浅慢而困难，有时心脏病突发或晕厥，发作时心电图监护几乎均为室颤。 心电图表现 2002年8月欧洲心脏病协会总结了Brugada综合征的心电特征并将其分为三型： 　　I型： 以突出的穹隆型ST 段抬高为特征，表现为J 波或抬高的ST 段顶点≥2 mm，伴随T 波倒置，ST段与T波之间很少或无等电位线分离； 　　II型：J 波幅度( ≥2 mm) 引起ST 段下斜型抬高(在基线上方并≥1 mm) ，紧随正向或双向T 波，形成马鞍型ST 段图型； 　　III型：右胸前导联ST 段抬高 1 mm ，可以表现为马鞍型或穹隆型，或两者兼有。 心电图表现 Brugada 综合征心电图的ST 段改变是动态的，不同的心电图图型可以在同一个患者身上先后观察到，三种类型心电图之间可以自发或通过药物试验而发生改变。Brugada 综合征心电图的ST 段改变具有隐匿性、间歇性和多变性。 疾病诊断 详细询问病史和家族史是诊断的关键。不能解释的晕厥、晕厥先兆、猝死生还病史和家族性心脏猝死史是诊断的重要线索。 如患者出现典型的I型心电图改变，且有下列临床表现之一，并排除其他引起心电图异常的因素，可诊断Brugada综合征： ①记录到室颤； ② 自行终止的多形性室速； ③ 家族心脏猝死史(45岁)； ④家族成员有典型的I型心电图改变； ⑤电生理诱发室颤； ⑥晕厥或夜间濒死状的呼吸。 疾病诊断 　对于II和Ⅲ型心电图者，经药物激发试验阳性，如有上述临床表现可诊断Brugada综合征。如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为Brugada综合征，只能称为特发Brugada征样心电图改变。 危险分层 Silvia等基于心脏骤停的危险提出了以下将Brugada综合征患者分为三组的危险分层策略： 　　A组：高危组，基础状态下ST段抬高并有晕厥发作史。该组患者应置入ICD。 　　B组：中危组，基础状态下ST段抬高≥2 mm，但无晕厥发作史。对该组病人的治疗尚未确定。 　　C组：低危组，遗传学检测阳性但临床表现型为阴性(静息基因携带者)或经药物激发试验才出现阳性ECG表现者。该组患者一旦出现晕厥、心悸等症状，就应立即对其重新评估。 发病机制 遗传学机制 Brugada综合征为常染色体显性遗传性疾病。 研究认为编码钠电流、瞬时外向钾电流（Ito）、ATP依赖的钾电流、钙-钠交换电流等离子通道的基因突变都可能是Brugada综合征的分子生物学基础。 　　 遗传学机制 1998年Chen等最早证实了编码心脏钠通道基因(SCN5A)的α亚单位突变是Brugada综合征的遗传学基础之一。 在心室复极早期，由于SCN5A基因突变导致内向钠