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5．3 人类遗传病 自学导引： 一、人类常见遗传病的类型 1、人类的遗传病通常是指  2、种类 Ⅰ、单基因遗传病 1 概念：指受 对等位基因控制的遗传病。 2 种类： 染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全 显性遗传病 染色体显性遗传病，如抗维生素D佝偻病 白化病、苯丙酮尿病等属 染色体隐性遗传病 隐性遗传病 红绿色盲等属 染色体上的隐性遗传病 3 苯丙酮尿症的发病机理： 苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸异常代谢 代谢途径转变成酪氨酸 转变为有害的苯丙酮酸 ↑ ↑ 合成酶能合成某种酶 不能合成某种酶 ↑ ↑ 基因型 PP或Pa pp （正常） （患者） Ⅱ、多基因遗传病 （1）概念：指由 基因控制的人类遗传病。 （2）特点： 。 （3）主要种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 Ⅲ、染色体异常遗传病 概念：由于人的染色体发生异常，而引起的遗传病，简称 。 ：如21三体综合征 种类 性染色体病：如性腺发育不良 二、遗传病的监测和预防。 1、通过 和 等手段，对遗传病进行监测和预防。 2、产前诊断包括 、 、 以及 等手段确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 3、禁止近亲结婚 （1）近亲： 血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 旁系血亲：指与祖父母 外祖父母 同源而生的除直系亲属以外的其他亲属。 （2）原因 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大 ，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。 三、人类基因组计划与人类健康。 1、人类基因组计划正式启动的时间： 2、人类基因组计划的目的是 。 3、人类基因组计划测定的染色体数为 。 课堂练习： 1．下列各种遗传病中属于染色体病的是 A．原发性高血压 B．抗维生素D佝偻病 C．猫叫综合征 D．夜盲症 2．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 ①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查 A．①② B．③④ C．②③④ D．①②③④ 3．下列属于多基因遗传病的是 ①性腺发育不良（女） ②白化病 ③无脑儿 ④唇裂 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④ 4．在下面的遗传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传的是 （ ） 5．下列说法正确的是 （ ）①生物的性状是由基因控制的，生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。②属于XY型性别决定类型的生物，雄性体细胞中有杂合体的基因型XY，雌性体细胞中有纯合体的基因型XX。③人类色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B。④女孩是色盲基因携带者，则该色盲基因是由父方遗传来的。⑤男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却会生下患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象。⑥色盲患者男性多于女性。 A．①③⑤ B．②④⑥ C．①②④ D．③⑤⑥ 6．血友病是X染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是 A．外祖父→母亲→男孩 B．外祖母→母亲→男孩 C．祖父→父亲→男孩 D．祖母→父亲→男孩 7．下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是 A．四图都可能表示白化病遗传的家系 B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C．肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁 D．家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是1/4 8．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，相知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答： （1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ （2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？ 课后练习： 1．1995年，诺贝尔奖授予致力于研究臭氧层被破坏的三位科学家。大气臭氧层可吸收紫外线，保护地球上生物。紫外线伤害生命的生物学原理主要是（ ） A．基因突变 B．皮肤癌变 C．消毒、杀菌 D．促进蛋白质凝固 2.我国婚姻法禁止近亲结婚，其理论依据是近亲婚配的后代 A、必然会患遗传病 B、患显性遗传病的机会大增 C、患隐性遗传病的机会大增 D、发生基因突变的机会大增 3.下列属于单基因遗传病的是 A、地方性呆小症 B、坏血病 C、白化病 D、佝偻病 4．下列属于染色体异常遗传病的是（ ） A．抗维生素D佝偻病 B．进行性肌营养不良症 C．苯丙酮尿症 D．先天性愚型 5．人类的先天性白内障是常染色体显性遗传，低血钙佝偻病是伴X染色体显性遗传。一个先天性