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人类遗传病的类型及快速判断 杨世宏（安徽省定远县第二中学 23320） 摘 要：遗传病发病率的相关计算，历来是高中生物教学的难点和高考的热点，而正确答题的前提是快速准确地判断出遗传病的类型，本文就此作了规律性的总结、分析。 关键词：人类遗传病，单基因遗传病，多基因遗传病 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。1 、人类遗传病的类型1.1 从致病原因上看，人类遗传病主要可以分为：（1）单基因遗传病：是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500 多种，是目前发现最多，也是人类研究较多、了解较多的一类遗传病。它可能由显性致病基因引起，也可能由隐性致病基因引起。 ( 2 )多基因遗传病：是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。目前已发现的有100 多种。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，在群体中的发病率比较高。 ( 3 )染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。其中，由常染色体变异而引起的遗传病叫常染色体病，如21 三体综合征；由性染色体变异而引起的遗传病叫性染色体病，如性腺发育不良。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100 多种，几乎涉及人类的每一对染色体。1.2 单基因遗传病的类型 致病基因的载体 性质（原因） 类型 常染色体 由显性基因决定 常染色体显性（常显）遗传病 由隐性基因决定 常染色体隐性（常隐）遗传病 性染色体 X染色体 由显性基因决定 伴X染色体显性（伴X显性）遗传病 由隐性基因决定 伴X染色体隐性（伴X隐性）遗传病 Y染色体 由显性基因决定 伴Y染色体显性（伴Y显性）遗传病 由隐性基因决定 伴Y染色体隐性（伴Y隐性）遗传病 备注：通常情况下，由于 Y 染色体只存在于男性体内且只有一条，无论致病基因是显性的还是隐性的，只要带有致病基因就必然会发病，所以伴 Y 染色体遗传病又称限性遗传病（即：只局限于男性身上发生的）。 2 、单基因遗传病的快速判断 调查遗传病的发病率须广泛地在人群中进行随机的社会调查、统计，而确定遗传病的遗传方式则必须详细分析、推敲患者家系的遗传系谱图。相关的分析方法简介如下： 2.1 首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传病，还是隐性遗传病： 2.1.1 若双亲正常，而其子女中却出现了患者（即“无中生有” ) ，则此单基因遗传病一定为隐性遗传病。如： 或 —为正常的女性、男性 —为患病的女性、男性 分析：用反证法。以图甲为例：若该病为显性遗传病，致病基因为 A 。3 号作为女性患者，其基因型可能为 AA 或 Aa 、 XA XA或XA Xa 。Ⅰ、若为 AA 型，则两个 A 分别来自l与2，1与2均应为患者；Ⅱ、若为 Aa 型，则一个 A 、一个 a 分别来自双亲，1与2中至少有一方为患者；Ⅲ 、若为XA XA型，则两个 x 人分别来自1与2，,1与2均应为患者；Ⅳ、若为XA Xa型，则一个XA、一个 Xa分别来自双亲，1与2至少有一方为患者，以上分析结果均与图中信息不符，即：此病不是显性遗传病，只能是隐性遗传病。 2.1.2 、若双亲均为患者，而其子女中却出现了正常的个体（即“有中生无” )，则此单基因遗传病一定是显性遗传病。如： 或 可用上述方法进行分析。 2.2 、其次，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上. 2.2.1 、在确定是隐性遗传病的前提下，要特别关注以下特殊情况： ( l ）父亲正常，女儿患病（“父正女病”）；或儿子正常，母亲患病（“子正母病” ） ，则一定是常隐遗传病。如： 分析：基因是决定生物性状的遗传物质的基本结构和功能单拉。位于同源染色体且相同位置上的相同基因或等位基因分别来自双亲。可采用排除法，以图Ⅰ 为例： 3 号作为隐性遗传病女性患者，其遗传方式要么为常隐遗传病，要么为伴 X隐性遗传病。假设该病为伴X隐性遗传病，致病基因为 a ，则 3 号个体的基因型为Xa Xa，两个Xa 分别来自双亲，双亲中至少1号为患者，与图中信息不符，由此可见，此病必为常隐遗传病。 （2）若女性患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传病。如图： 分析：用排除法。假设该病为常隐遗传病，致病基因为 a。则 1 号个体的基因型为 aa , 2 号个体的基因型为 Aa ，其子女的患病率为 50 ％且与性别无关，但从图中信息看，患者显然与性别有关，与假设不符，所以此病只能是伴 X 隐性遗传病。 2.2.2 、在确定是显性遗传病的前提下