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21-三体综合征 临床一系儿科教研室 目的要求 1、掌握21-三体的临床特征及诊断 2、了解本病染色体畸变类型。本病的病因与预防 概述 我国每年大约有26,600个21-三体综合征患儿出生，平均每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上 发病率约占新生儿的1/600-1/1000，此征是引起先天智力障碍最常见的染色体病 60%患儿在胚胎早期夭折流产。 母亲年龄越大，其发病率愈高。 一、病因 母亲年龄 病毒感染 放射线、同位素 有毒物质（农药） 药物 二、遗传学基础 细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征 由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体 三、临床表现 1、智能落后 大部分患儿有不同程度的智能发育障碍，随年龄增长日益明显 嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻 IQ低 缺乏理解和思维能力 ２、生长发育迟缓（体格发育、动作发育均迟缓） 身材矮小 骨龄落后；出牙迟顺序异常；坐、立、行均迟 四肢短、韧带松弛，关节过度弯曲 手指粗短，小指尤甚，中间指骨短宽，向内弯曲 肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝 ５、多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. 　　免疫功能低下,易感染;先天性甲低、白血病发生率高. 常在30岁以后便出现老年性痴呆 四、实验室检查 （一）细胞遗传学检查 核型报告：国际命名体制 正常男性核型： 46，XY 正常女性核型：46，XX ２、易位型：占2.5-5% D/G易位 46，XX（XY），-14，+t（14q21q) 半数亲代为平衡易位携带者 45，XX（XY），-14，-21,+t（14q21q) 3、嵌合型：2~4% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 因受精卵早期分裂时21号染色体不分离所造成 （二）FISH(荧光原位杂交) 荧光标记21号染色体探针，与外周血中淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，患者细胞出现三个荧光信号。 五、诊断与鉴别诊断 诊断： １、根据本综合征的特殊面容、智能与生长发育落后、皮肤纹理特点可作出临床诊断 ２、染色体核型分析以确诊并确定型别。 ３、嵌合型患儿或症状不典型的智能低下患儿更应作核型分析鉴别。 鉴别诊断： 21-三体综合症与甲低的鉴别 21-三体综合症 甲低 共同点: 嗜睡, 喂养困难,体格及智能发育落后, 出牙迟,前囟大,闭合延迟,伸舌 不同点: 面容 特殊愚笨面容 粘液水肿面容 体温 正常 偏低 皮肤 细腻 粗糙 皮纹 通贯掌,atd角增大 无特殊 腹胀便秘 无 有 伸舌原因 硬腭小 舌体胖大 实验室检查 可核型分析 T4↓、TSH↑ 六、预防 １、遗传咨询： 标准型:a、再发风险率与普通人群相同为1％ b、能生育的女性，子代发病率 50% 　　　 易位型:a、患儿的父母应进行核型分析 b、母方D/G易位，10％的风险率 c、父方D/G易位，4％的风险率 d、母21/21易位携带者下一代100％患病 ２、产前诊断： （１）对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。 （２）孕中期筛查相关血清标记物。 三联筛查：AFP、FE3、HCG的检测 21- 三体综合征胎儿的孕母血清AFP↓、 FE3↓、HCG↑ （3）B超：测量胎儿颈项皮肤厚度 七、治疗 目前尚无有效治疗方法，平时应加强训练和教育，注意防止感染。如伴有其他畸形，可考虑手术矫正。 辅用γ-氨酪酸、谷氨酸、叶酸、VitB6促进智能发育和体能改善 小 结 1. 21-三体综合征是最常见的染色体病，以智力低下、发育落后、特殊面容、皮纹特点及多发畸形为特点。 2. 本病重在预防 * * 小指第二指骨短 小指弯曲 猿纹 ３、特殊面容 表情呆滞 头小而圆、颈短而宽 前囟大关闭迟 眼裂小眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平、外耳小 硬腭窄小、张口伸舌流涎 ４、皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2% 皮纹特点 ⑵atd角增大58度 正常人41度 １、标