6多基因遗传徐敏解析.ppt

BCMB 465 - Introduction 多基因遗传 徐敏 学习目标 1.说出多基因遗传的概念和特点。 2.描述多基因遗传病的概念和特点。 3.能进行多基因遗传病再发风险估计。 一、多基因遗传 二、多基因遗传病 （一）多基因遗传 人类的一些性状和遗传性疾病不是由一对等位基因控制，而是由若干对基因控制，并且环境因素也影响着这些性状的形成，这种由多对基因控制，又受环境影响的遗传方式称为多基因遗传。 （二）质量性状和数量性状 单基因遗传的性状，在一个群体中的变异分布是不连续的，可以明显地把变异个体区分为2-3个群，群与群之间的个体性状差异显著，有质的不同，称为质量性状 。 质量性状和数量性状的区别 （三）多基因遗传假说 ①数量性状的遗传基础是两对和两对以上的基因。 ②等位基因之间是没有显性与隐性的区别，而是共显性。 ③每对基因对该遗传性状的形成作用是微小的，这些基因被称为微效基因，多对微效基因累加起来可以产生明显的表型效应，称为累加效应，因此这些基因也称为累加基因； ④各对基因的传递也遵循遗传的基本规律； ⑤数量性状的遗传除受微效基因的作用外，还受环境因素的影响，二者共同作用决定一种性状的形成。 2、两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分也是中间类型，但其变异范围要比子一代更为广泛，有时会出现少数近于极端变异的个体。这里除去环境因素影响外，基因的分离组合也起作用。 印度 “狼孩” 1920年，在印度加尔各答东北的一个名叫米德纳波尔的小城，人们常见到有一种“神秘的生物”出没于附近森林，往往是一到晚上，就有两个用四肢走路的“像人的怪物”尾随在三只大狼后面。后来人们打死了大狼，在狼窝里发现这两个“怪物”，原来是两个裸体的女孩，其中大的年约七八岁，小的约一岁半，大概都是在生后半年被狼衔去的。这两个小女孩由辛格牧师夫妇抚养,分别取名卡玛拉和阿玛拉。 狼孩卡马拉 遗憾的是，阿玛拉回到人间的第11个月就死去了。而卡玛拉刚被发现时，只懂得一般6个月婴儿所懂得的事，在两年后，才会发两个单词。2年后才会直立，6年后才艰难地学会独立行走，但快跑时还得四肢并用。直到死也未能真正学会讲话。4年内只学会6个词，听懂几句简单的话，7年时才学会45个词并勉强地学几句话。在1929年她因为尿毒症死去了，死时已16岁左右，但她的智力只相当于三四岁的孩子！ 在上述案例中：“狼孩”和正常同龄人的思维为什么有那么大的差别？ 唇裂 精神分裂症 易患性：遗传基础和环境因素共同作用下，决定个体是否易于患病（个体患病可能性的大小），称为易患性。 一些多基因病的遗传度 （三）多基因病的遗传特点 1、发病有家族聚集倾向，但无明显的遗 传方式。 2．再发风险与家庭中患者人数有关 家族中患者数目愈多，患者一级亲属发病风险愈高。 目标检测 0.5-0.8 智力 0.5 拼写才能 0.3 数学才能 0.7 口才 0.6 血压 0.8 身高 遗传度 性状 人类正常形状的遗传度 疾病与畸形 遗传度 哮喘 80 精神分裂症 80 原发性高血压 62 先天性心脏病 35 脊柱裂 60 消化性溃疡 37 冠心病 65 强直性脊椎炎 70 2、患者亲属的发病率随亲属级别的降低 而迅速下降。 3、有些多基因病的发病率存在种族差异。 4、近亲婚配时，子女发病风险也增高。 （四）多基因遗传病再发风险估计 当群体发病率为0.1%－1%、遗传度为70％－80%时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。RF= PF (Edward公式) 例：精神分裂症，PF=0.1%，遗传度为80%，再发风险= 0.1 %= 1 %。 ￣ √ ￣ √ 1．再发风险与该病的遗传度、群体发病率密切相关。 ？ ？ 30~40cm 180~220cm aa AA和Aa 豌豆茎干高度 多基因遗传的性状，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体间只有