镰刀型细胞贫血症病例2课件.pptVIP

初步诊断分析 双侧大腿和臀部疼痛：镰变的红细胞可使血液黏滞性增加，血流缓慢，加之变形性差，易堵塞毛细血管引起局部缺氧和炎症反应导致相应部位产生疼痛危象，多发生于肌肉、骨骼、四肢，关节、胸腹部，尤以关节和胸腹部为常见。 白细胞计数升高：正常值4000~10000/mm3,炎症反应导致其值升高。 血红蛋白含量降低：红细胞发生镰变，携带氧气的能力下降，血红蛋白可以携带氧，故血红蛋白含量降低 尿液中有大量的白细胞：镰形红细胞难以通过微循环，加上凝胶化结构使血液粘滞性增加，阻塞微循环，根据血管闭塞的部位不同，导致不同器官的病变，如肝、肾、脑、心损伤等．肾损伤导致尿液的滤过异常，血液中的大量白细胞进入尿液，随尿排出。 镰刀型细胞贫血症临床表现 患者出生半年后，症状和体征逐渐出现。由于早年发病患者多有生长和发育不良，一般状况较差，易发生感染尤其是肺炎球菌性感染，此与劳累、脾功能受损有关有贫血、黄疸和肝、脾大，心、肺功能常受损，可发生充血性心力衰竭。肾脏受累可表现为等渗尿血尿、多尿，部分患者发展为肾病综合征、肾功能衰竭。骨质疏松，导致脊柱变形呈双凹形或鱼嘴形股骨头无菌性坏死，而另一方面骨骼梗死又可导致骨小梁增加和骨质硬化。眼部症状由视网膜梗死、眼底出血、视网膜脱离等病变引起。神经系统表现有脑血栓形成、蛛网膜下隙出血。男性患者可有性功能不全。下肢皮肤慢性溃疡是常见的体征。 如何界定异常血红蛋白病与地中海贫血？ 镰状细胞病的特征是红血球形状发生突变，由平滑的圆圈形状改变为新月形或半月形。畸形细胞缺乏可塑性，会阻塞毛细血管，阻碍血液流动。这一状况导致红血球存活期缩短，继而发生贫血，通常称之为镰状细胞贫血。镰状细胞病患者血液含氧量低并且发生血管堵塞，可导致出现慢性和急性疼痛综合症、重度细菌感染和坏疽(组织坏死)。地中海贫血也是遗传性血液异常。地中海贫血患者的红血球中无法产生足够的血红蛋白，向身体各个部位送氧。当红血球里没有足够的血红蛋白时，氧气则无法到达身体各个部位。这时器官就会缺氧，也就无法正常活动。地中海贫血主要分为两种，即α型和β型，以组成正常血红蛋白的两条蛋白链命名。α型和β型血红蛋白有轻度和重度两种病症。 人血红蛋白（HBA2）由哪些肽链组成？这些肽链在一级结构上有何差别？ 正常的血红蛋白是由两条α链和两条β链构成的四聚体，其中每条肽链都以非共价键与一个血红蛋白相连接。α链由141个氨基酸组成，β链由146个氨基酸组成。 血红蛋白的α—链和β—链的空间结构有何特点？维持血红蛋白的四级空间结构的力量包括哪些化学键？ (1) 血红蛋白是由四条多肽链组成的──二条α链(每条α链含141个氨基酸残基)和二条β链(每条β链含146个氨基酸残基)。每条多肽链的螺旋结构形成一个疏水性的空间，可保护血红素分子不与水接触，Fe2+不被氧化。（2）范德华力、氢键、离子键和疏水键作用还有亚基间的二硫键。 ——选自【血液病】黄晓军主编及生物化学教材 * 镰刀细胞性贫血 制药111 刘珺 一位15岁的美籍非洲妇女到急诊室就诊，主诉双侧大腿和臀部疼痛一天，并且不断加重，服用布洛芬不能解除其疼痛症状。患者否认最近有外伤和剧烈运动史。但她最近感觉疲乏和小便时尿道经常有烧灼感。患者既往有症状，有时需要住院。检查发现，体温正常，没有急性疼痛。其家族其他成员没有类似的表现。患者结膜和口腔粘膜稍微苍白，双侧大腿外观正常，但有非特异性的大腿前部疼痛，其他体征正常，患者的白细胞计数升高，为17,000/mm3。而其血红蛋白含量降低，为71g/L。尿液分析显示有大量的白细胞。 诊断：镰刀细胞性 感觉疲乏：机体氧供应不足 尿道有灼烧感：镰变的红细胞会引发炎症反应，发生在尿道时，导致尿道疼痛，尿液流出时，就会有灼烧感。 体温正常：炎症发生，通常会导致体温上升，然而贫血患者通常伴有低热，约为37.2~38.2℃，综合作用，即体温正常。 结膜和口腔黏膜稍微苍白：结膜为衬贴于眼睑内面和眼球表面的一层柔软、光滑而透明的薄膜。在正常活体上，结膜红润，透过之可观察到其深面的毛细血管；皮肤、指（趾）甲床、口唇与口腔粘膜和眼结膜颜色苍白，是贫血最突出的体征。温度、情绪、皮肤色素等多种因素可以影响皮肤和口唇色调。如周围环境的温度和情绪状态可以影响皮肤毛细血管的收缩或舒张而影响其颜色；皮肤和口唇色素多者容易掩盖出现的苍白，而结膜，口腔黏膜的苍白无法被掩盖，而有性状表现。 什么是镰刀型细胞贫血症？ 镰刀型细胞贫血症是20世纪初才被人们发现的一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来，人们就把这种病称为