第二章染色体与DNA(生物)说课.pptVIP

第二章 染色体与DNA 第一节 染色体 一、概述 不同的生物染色体的数目不同，每条染色 体所携带的基因数量也不同。 人有23对染色体，每条染色体的形态如图 每条染色体的长度与基因数量如表2-1 二、真核生物染色体的组成 组蛋白 蛋白质 非组蛋白 DNA 核酸 RNA 核小体 真核生物：DNA分子多层次压缩包装 基本概念 基因：是指贮存RNA序列信息和有功能的蛋白质多链序列信息，以及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。 它是核酸（DNA、RNA）分子中贮存遗传信息的遗传单位 结构基因（编码序列） 基因组成 调控序列（侧翼序列） mRNA—蛋白质 表达产物 tRNA rRNA snRNA 基因组:是细胞或生物体中一套完整的遗传物质。 原核生物：整个染色体 核基因组：22条常染色体，X／Y性染色体 人 线粒体基因组：胞浆线粒体上的遗传物质 基因的基本结构 ⑴ 编码序列 ⑵ 非编码序列 ⑶ 外显子 ⑷ 内含子 ⑸ 启动子 ⑹ 转录起始位点 ⑺ 终止子 外显子：外显子是编码序列，在mRNA成熟 过程中切去内含子后拼接成完整的序 列，成为成熟的mRNA指导蛋白质的 生物合成。 内含子：内含子是非编码序列，在mRNA的 成熟过程中被剪切，对外显子的正常 表达可能具有调节作用。 真核生物基因组的结构特点： ①基因组庞大 ②大量重复序列 ③大量非编码序列，占90% ④转录产物为单顺反子 ⑤真核基因是断裂基因 ⑥顺式作用元件：启动子、增强子、沉默子 ⑦DNA多态性 ⑧具有端粒结构 多顺反子mRNA： 什么是多顺反子mRNA分子? 一个mRNA分子带有几种蛋白质的遗传信息。利用共同的启动子和终止信号，转录的mRNA分子可以编码几种不同的、但多为功能相关的蛋白质。 断裂基因 DNA多态性：同一物种不同个体之间的基因产物大多数一致，但不同个体之间存在遗传差异，这种遗传差异可以孟德尔遗传方式遗传,这种差异称为DNA多态性 。 物质基础是DNA碱基序列的差异。 （一）限制性片段长度多态性 用限制性内切核酸酶切割不同来源的DNA，可以得到不同长度的DNA片段，称为限制性片段 用特别的探针与这些DNA片段杂交时，发现同一物种不同个体的DNA的探针杂交信号有所不同，形成限制性片段长度多态性(RFLP) RFLP的形成： 1.SNP存在于限制性酶切位点之内 2.串联重复序列多态性导致酶切片段长度改变 3.因插入、缺失和重组等基因突变而产生 意义：通过分析RFLP可以筛选基因突变，诊断 遗传病。 （二）串联重复序列多态性 是由DNA所含重复序列数目发生变异而产生的DNA多态性 1.串联重复序列：2-171bp 2.可变数目串联重复序列（VNTR）： 小卫星DNA 微卫星DNA （三）单核苷酸多态性（SNP） 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所产生的DNA多态性。 如：AAGGCTA ATGGCTA 变异的四种形式: 三种颠换 C←→ A（G←→ T） 　　　　 C←→ G（G←→ C） 　　　　 T←→ A（A←→ T） 一种转换：C←→ T（G←→ A） 转换的频率是颠换的3倍，因此转换是SNP发生的主要原因 是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300bp中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。 特点：1.多态性只涉及到单个核苷酸的变异 2.编码序列或非编码序列内均可出现 意义： SNP有助于解释个体的表型差异，包括对各种药物的耐受性差异、对环境因子的反应差异以及对疾病的易感性差异。SNP已成为研究基因组多样性、定位疾病相关基因的新手段。 （四）DNA多态性的产生 1.错配