第四章遗传信息的改变讲课.ppt

第四章　遗传信息的改变 断裂—融合—桥 缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 3. 遗传效应 缺失杂合体的假显性现象 利用缺失进行基因定位—假显性 部分功能基因定位（Y染色体区段缺失导致性反转→发现控制睾丸分化的SRY基因）； 重复的形成—同源染色体非姐妹染色单体间不等交换造成 2. 细胞学鉴定 重复环 染色体末端不配对突出 果蝇唾腺染色体的重复环 注意： ①重复环与缺失环的区分 ②当重复区段很短 ③重复纯合体 3.重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响 ①重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系 ②会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关) 剂量效应(dosage effect) 位置效应(position effect) 剂量效应:细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应就越显著 位置效应:基因所在染色体上的位置不同，其表现型效应也不同 4.应用 固定杂种优势（杂合体A/a会发生分离，如果获得顺式，就不分离） 2.倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体减数分裂前期配对情况 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 臂内杂合体在倒位圈内外非姊妹染色单体之间发生交换，产生双着丝粒染色单体，出现后期Ⅰ桥或后期Ⅱ桥 注意 ①区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 ②倒位纯合体无明显细胞学特征 罗伯逊式易位(Robertsonian translocation)：也称着丝粒融合或整臂融合。由两个非同源的端着丝粒染色体的长臂相互重接成一条长的中央着丝粒染色体；短臂相互连接成交互的产物，常在细胞分裂中丢失。 2. 细胞学鉴定 以相互易位杂合体为例 粗线期的十字形配对 终变期的四体环或四体链——十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(用○4表示)，或链状结构(用C4表示) 中期I的8字形或圆环形——十字形配对结构的交替式和相邻式分离 3.易位的遗传效应 降低了易位点附近连锁基因间的重组率——联会的紧密程度降低 改变基因间的连锁关系——变成两个新的连锁群 易位杂合体出现假连锁现象——由于相邻式分离产生的配子不育，只有交替式的配子可育，因而可育的配子只能是易位的染色体和非易位的染色体进入不同的配子中去，结果使非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重的抑制，出现假连锁现象。 罗伯逊易位造成染色体融合而导致染色体数目的变异 4.应用 利用易位控制害虫—产生半不育配子 利用易位使家蚕自别雌雄—与性染色体连锁 第二节 染色体数目的变异 一、染色体组及其基本特征 二、整倍性变异 三、非整倍性变异 四、嵌合体 一、染色体组(genome)及其基本特征 染色体组（genome）——遗传学上把二倍体生物配子中所含的全部染色体称为一个染色体组。 染色体基数——每个染色体组所包含的染色体数目称为染色体基数，用“x”表示。 染色体组的基本特征 不同属往往具有独特的染色体基数 每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成一个完整而协调的体系，任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异) 2n 、n、x 的区别 二、整倍性变异 整倍体（euploid）——指体细胞中含有一个或若干个染色体组的个体叫做整倍体 整倍体变异——指在正常染色体数（2n=2x）的基础上，体细胞中染色体的数目以染色体组（x）为基数成倍数性增加或减少的现象。 一倍体(2n=x)：指体细胞中含有一个染色体组的生物个体 二倍体(2n=2x)：指体细胞中含有两个染色体组的生物个体 三倍体(2n=3x)：指体细胞中含有三个染色体组的生物个体 多倍体(2n=mx)：指体细胞中含有三个或三个以上染色体组的生物个体 （一）多倍体 多倍体又分为同源多倍体和异源多倍体。 同源多倍体：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍产生的。 异源多倍体：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种属间的杂交种染色体加倍形成。 如以染色体组成(ABCD)为一个染色体组，则： 1.同源多倍体 (1)同源多倍体的特征 (2)同源多倍体减数分裂的染色体行为 (3)同源多倍体的基因分离规律 (1)同源多倍体的特征 ①形态特征——巨大性 细胞与细胞核体积增大； 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮； 成熟期延迟、生育期延长。 ②生理生化代谢的改变 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如：大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％；玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。 ③生殖特征——配子育性降低甚至完全不育 ④特殊表型变异——基因间平衡与相互作用