第四章染色体畸变与染色体病讲课.ppt

（8）环状染色体（r） 环状染色体 第二节 染色体异常综合征 染色体病（chromosome disease）: 染色体数目或结构畸变引起的疾病染色体病，也称染色体综合征。 已发现的染色体病达100多种，染色体异常核型达一万多种。 是由于1-22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常染色体病的共同特征： 智力低下 发育迟缓 多发畸形 一、常染色体病 【临床案例】 21三体综合征 【发 病 率】 在新生儿中大约在1/800～1/600 【核 型】 21三体型: 47，XX(XY),+21 嵌合型 ：46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 (一) 常染色体数目畸变引起的疾病 【临床表现】 患者智力低下、发育迟缓，患儿呈特殊面部畸形，患儿皮纹也有其特点，50%左右的患儿有先天性心脏病，常患肺炎等呼吸道感染和白血病。 Down综合征（先天愚型） 临床表现： 共同具有特殊呆滞面容 21-三体的产前检查 胎儿染色体检查 孕妇血清标记物检查 由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。 血清标记物为: AFP(甲胎蛋白) ? UE3(雌三醇) ? HCG(绒毛膜促性腺激素) ? 检出率为48%～83%。假阳性率为5%。 荧光原位杂交（FRIS）引物原位扩增(PRINS) 【临床案例】 13三体综合征 【临床表现】 患者严重的智力低下，小头畸形较为明显，握拳姿势与18三体综合征相似。80%以上患有先天性心脏病等 【发 病 率】 1/10000～1/4000 【核 型】 47，XX(XY),+13； 少数为 46，XX(XY)/ 47，XX(XY),+13 【临床案例】 18三体综合征 【临床表现】 患者出生时体重轻，生长发育迟缓，智力差，有特殊的握拳姿势等 【发 病 率】 1/8000～1/3500 【核 型】 47，XX(XY)+18； 46，XX(XY)/47，XX(XY)，+18 摇椅足 特殊握拳式 医 学 遗 传 学 医 学 遗 传 学 第四章 染色体与染色体病 学 习 目 标 描述人类染色体的形态结构并说出其类型 解释核型的概念、学会核型的描述方法 解释染色体畸变的概念、简述染色体畸变的原因及类型 解释染色体病的概念 详述21三体综合征形成的原因，说出常见染色体病的临床表现及核型 这是一张在显微镜下观察到的染色体照片。请问：1、你容易数清染色体的数量吗？说出染色体的形态吗？2、你能看出哪些是常染色体吗？3、你能分辨出是男性的还女性的吗？ 4、要想解答上述3个问题，你有什么好办法吗？ 请从本章中寻找答案吧！ 【临床案例】 一、染色体畸变的概念 二、染色体畸变的原因 三、染色体畸变的类型 染色体畸变 一、染色体畸变的概念 在某些条件下，细胞中染色体的形态结构和数目会发生异常改变，称为染色体畸变。 二、染色体畸变的原因 物理因素：电离辐射、电磁辐射 化学因素：一些药物、农药、食品添加剂等 生物因素：一些生物类毒素、病毒 遗传因素：继承父母异常的基因或染色体 母亲年龄：年龄越大生育患儿的几率越大 * 染色体畸变的分类 染色体畸变 染色体数目异常 染色体结构畸变 缺失 倒位 重复 非整倍性改变 整倍性改变 易位 单倍体 三倍体 四倍体 亚二倍体 超二倍体 单体型 三体型 移位 转位 环状染色体 等臂染色体 双着丝粒染色体 插入 三、染色体畸变的类型 （一）染色体数目畸变 1.整倍性改变：体细胞中染色体数以染色体组为单位成组的增加或减少，称为整倍性改变。如三倍体（3n）、四倍体（4n）等等 2.非整倍性改变：体细胞中染色体数目在2n的基础上增加或减少一条或数条，称为非整倍性改变。有单体型（2n-1）、三体型（2n+1）和多体型如47，XXX和48，XXXY等等 3.嵌合体：是指体内同时存在两种或两种以上不同核型细胞系的个体。如47XXX/45，X * 染色体数目异常-整倍性改变的机制 双雄受精：一个正常卵子＋二个正常精子，产生一个三倍体的合子。 双雌受精：一个二倍体的异常卵子＋一个正常的精子，产生一个三倍体的合子。 核内复制: DNA复制两次，细胞仅分裂一次，是肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一。 核内有丝分裂:分裂中期细胞未能进入后期和末期，即DNA复制一次而细胞未