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P85 §5.3 染色体变异 染色体变异 染色体变异：在自然、人为条件改变的情况下，染色体的数目和结构可以发生变化，从而导致生物性状的变异。 染色体的变异包括哪些类型？ 一、染色体结构的变异 由于染色体的断裂及之后的片段不正常的重新连接引起的。 包括：缺失、重复、倒位、 易位 1、缺失：染色体的某一片段消失 染色体结构的变异 想一想？ Q：染色体结构变异对生物都是有害的吗？ A：大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。 Q：什么原因导致其结构发生变化？ A：电离辐射、病毒感染、化学物质等 二、染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失 非整倍性变异 整倍性变异 性染色体异常综合征 人类性染色体即X或Y染色体发生数目或结构异常所引起的疾病。 共有的临床特点：性发育不全或两性畸形，智力低下等。 (2)18三体综合征 1960年Edwards首次报导。 发病率：新生儿的发病率约为1/8000～1/3500。患者多数于生后6个月内死亡。 临床表现 ：患者生长发育迟缓，出生时体重低，智力发育差，头面部和手足有严重畸形。面小、眼小、眼睑下垂，小颌，耳低位畸形。手呈特殊握拳状，摇椅形足。90％的患者伴有先天性心脏病、腹股沟疝等畸形。患者的指端弓形纹显著增多，弓形纹约占患者全部指纹的90％以上，十个指头均为弓形纹的患者超过40％，少于六个弓形纹的患者极罕见；大约53％的手掌可见t点高位，atd角因此而增大，但通常不如先天愚型明显；大约75％的患者可出现通贯手，其中25％为双侧性的，为正常人群出现率的12.5倍。 (3)13三体综合征 1960年Patau 等人首次报导。 临床表现：患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。 　　颅面的畸形包括小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形非常普遍，如无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。 　　智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。 染色体病的主要特征： 1、生长障碍 2、智力障碍 3、先天畸形 4、多为散发 5、多数不育 染色体组的内涵 1.一个染色体组中不存在同源染色体 2.一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同 3.一个染色染色体组中含有该物种的全部遗传信息 4.一个染色体组中不含有等位基因 一倍体、二倍体、多倍体和单倍体 一倍体：体细胞中有1个染色体组的个体 二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 2个染色体组的个体 多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有 3个或3个以上染色体组的个体 单倍体：配子不经两性生殖细胞的融合，直接 发育而成的个体(无论其体细胞有多 少个染色体组) 二倍体和多倍体 什么是二倍体和多倍体？ 多倍体有什么特点？ 自然界中多倍体是怎样形成的？ 人工诱导多倍体的方法是什么？ 人工诱导多倍体的原理 温度的骤变、适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。 三倍体无子西瓜的处理过程 单倍体和单倍体育种 什么是单倍体 单倍体育种常用的方法？ 单倍体育种有什么突出的优点？ (4)性腺发育不良(也称特纳氏综合征) 是由于患者缺少一条X染色体.患者身体比较矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈没有生育能力,患者大约有30%伴有先天性心脏病. (5)XYY综合征 1961年Sandburg首次报道，发病率为1/900，核型为47, XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了Y染色体不分离。 临床表现： 表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。 (6)XXY综合征 又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），即克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。人卵子或精子在发生过程中，要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离，受精后形成的合子就会有额外的X染色体，形成XXY, 此额外的X染色体，可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离，也可出现额外的X染色体。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有