杉达遗传病的预防研讨.ppt

概率 II-5为HH II-5为Hh 前概率 1/2 1/2 条件概率 14=1 (1/2)4 = 1/16 联合概率 16/32 1/32 后概率 16/17 1/17 血友病家系(XR) III-2为杂合子机会为1/34 III-1与III-2儿子得病风险1/34×1/2=1/68；子代1/136 酪氨酸血症家系(AR) 概率 III2为HH IV2当然为HH III2为Hh III2为Hh IV2可能为HH IV2可能为Hh 前概率 (1/2)(1)=1/2 (1/2)(1/2)=1/4 (1/2)(1/2)=1/4 条件概率 12=1 12=1 (1/2)2= 1/4 联合概率 (1/2)(1)=8/16 (1/4)(1)=4/16 (1/4)(1/4)=1/16 后概率 8/13 4/13 1/13 再生一胎风险为1/13×1/2=1/26 Hurler综合征家系(AR) Hurler综合征家系(AR) 概率 II-2和II-3为杂合子 其它组成 前概率 2/9 7/9 条件概率 (3/4)2=9/16 1 联合概率 9/72 56/72 后概率 9/65 56/65 ∴(9/65)(1/4) = 9/260 多基因病再显危险率的估计 多基因遗传病的再显危险率是由遗传因素、环境因素共同作用决定的。因此只能通过群体发病率和家系中受累者的多少来加以估计。见表16-21及表16-22。 Edwards公式：qr = √qg（h2=70%~80%, qg=0.1%~1.0%） 遗传登记和随访 遗传登记(genetic register) 是指某一地区的遗传保健服务机构对该地区某些严重的遗传病家系进行登记的一项工作。 遗传随访(genetic follow-up) 是对已确诊的遗传病患者及其家属作定期的门诊检查或家访，以便动态地观察患者及其家属各成员的变化情况，同时给予必要的医疗服务。 遗传保健(Genetic care) 遗传保健 是遗传病最根本的原发性预防。 它是指正常人群通过自身保护或医疗卫生来避免和防止遗传病的发生。 防止环境污染 纠正不良生活习惯：吸烟、酗酒等 （设此症男性群体的发病率为1/100） 1）试说明此家系最可能的遗传方式 2）IV1和正常男性婚配，子代的风险是多少？ 3）IV2和正常女性婚配，子代的风险？ 4）IV4和正常女性婚配，子代的风险？ 5）IV5再生一胎，子代风险是多少？ 回家作业 一个9岁男孩吃了蚕豆后12小时发生了急性溶血表现，被诊断为蚕豆病，调查其家系知患儿的曾外祖父因尿路感染服用了呋喃坦丁后发生急性溶血，并因抢救不及死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。 1）试绘出家系图。 2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？ 3)患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？ Clinical genetics 第十八章 遗传病的预防 运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。 遗传病的诊断 遗传病的治疗 遗传病的预防 Clinical genetics 出生前诊断(prenatal diagnosis) 以羊膜穿刺和绒毛取样术为主要手段，对羊水、羊水细胞及绒毛细胞进行遗传学分析，以判断胎儿的染色体或基因等是否正常。 出生前诊断的途径和方法 羊膜穿刺：14~18周 绒毛取样术：7~9周 脐带穿刺术：18周 胎儿镜检查：15~18周 超声诊断仪检查：任何时候 X线照相术：16周 从母血中分离胎儿细胞：12~16周 遗传病的治疗(treatment) 常规治疗 单基因病的治疗 禁其所忌、去其所余、补其所缺 多基因病的治疗 　外科手术、药物或二者并用 染色体病的治疗 　性染色体病：补充激素 　常染色体病：对症治疗 上海市12种可治性罕见遗传病的患病率及治疗方法 疾病 患病率 治疗方法 患者数/年 苯丙酮尿症（含四氢生物蝶呤缺乏症） 1:1.1万 低苯丙氨酸饮食/奶粉，补充BH4，L-多巴、5-羟色氨 10~16人 枫糖尿症 1:20万 限亮氨酸/异亮氨酸/缬氨酸饮食,补充维生素B1 0-1人 酪氨酸血症 1:20万 低苯丙氨酸、酪氨酸饮食，补充1,3-环已二酮 0-1人 甲基丙氨酸血症 1:3.5万 限亮氨酸/缬氨酸/甲硫氨酸饮食，补充肉碱、维生素B12、甜菜碱 4-5人 多种羧化酶缺陷病 1:6万 生物素 1-3人 高氨血症 1:5万 饮食治疗，补充精氨酸、瓜氨酸、苯甲酸钠 1-2人 肝豆状核变性 1:5万 低铜饮食，青霉胺治疗 3-4人